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軟骨發(fā)育不全又稱之為胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙，產(chǎn)生的病因主要是遺傳因素和基因突變，一旦患上這種疾病，就會(huì)表現(xiàn)出四肢和軀干明顯的比例不協(xié)調(diào)，表現(xiàn)為頭顱特別大、胸腔小，同時(shí)四肢粗短。
頭部的異常表現(xiàn)在前額特別突出，然后馬鞍狀鼻，有的時(shí)候患者會(huì)出現(xiàn)腦積水，表現(xiàn)為輕力的智力障礙，胸部發(fā)育畸形主要是胸椎后凸，胸廓小，肋骨發(fā)育得比較小，腰椎前凸，這樣看起來(lái)比例特別不協(xié)調(diào)，四肢也會(huì)出現(xiàn)發(fā)育的異常，出現(xiàn)這種畸形，表現(xiàn)在恥骨要比橈骨發(fā)育的長(zhǎng)，腓骨要比脛骨發(fā)育差，這樣就會(huì)形成弓形腿，從整體上看就表現(xiàn)為特別不平常的表現(xiàn)。