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近年來許多青少年及運動員發(fā)生不明原因的猝死，經(jīng)尸體解剖后發(fā)現(xiàn)患有肥厚性心肌病，主要通過彩色多普勒超聲發(fā)現(xiàn)左心室肥厚，及室間隔肥厚診斷該疾病。而該疾病的病因大部分為遺傳性，因此該疾病的主要病因為家庭遺傳因素，目前已發(fā)現(xiàn)18個致病基因的500多種突變，均可導(dǎo)致該疾病的發(fā)生，且有單獨作用，有交互作用，具體機制十分復(fù)雜。肥厚性心肌病臨床表現(xiàn)和病理表現(xiàn)類型，及程度均有所多種，這與致病的突變基因、基因修飾及不同環(huán)境因子都有關(guān)系。除此外繼發(fā)性肥厚心肌病，可發(fā)生在高血壓病后，屬于心室代償，心肌細胞主要表現(xiàn)為均勻性肥厚，控制不良早期高血壓都可出現(xiàn)。