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PKU是苯丙酮尿癥屬于遺傳代謝病，是比較常見的一種氨基酸代謝異常的遺傳病，主要表現(xiàn)為智力低下、抽搐和皮膚毛發(fā)等色素減少，治療本病最主要的方法為飲食療法，開始治療的年齡越小效果越好。目前多數(shù)在生后會常規(guī)進(jìn)行篩查，如果早發(fā)現(xiàn)、早治療一般可以痊愈，不會造成智力低下等嚴(yán)重后果。預(yù)防本病需要積極開展新生兒篩查，避免近親結(jié)婚等，低苯丙飲食治療一般從發(fā)現(xiàn)至少要持續(xù)到青春期以后。