遺傳代謝病的類型有哪幾種
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遺傳代謝病的類型有哪幾種
孫玲娣主任醫(yī)師哈爾濱醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
擅長: 小兒感冒、泌尿系感染等呼吸系統(tǒng)常見病、泌尿系統(tǒng)常見病的診治。
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1、氨基酸代謝異常：苯丙酮尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿病、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥、白化病、尿黑酸癥、酪氨酸血癥、高鳥氨酸血癥、瓜氨酸血癥、精氨酸酶缺乏癥等。
2、碳水化合物代謝異常：半乳糖血癥、先天性乳糖酶缺乏癥、遺傳性果糖不耐受癥、糖原貯積病、磷酸烯醇丙酮酸羧化酶缺陷等。
3、脂肪酸氧化障礙：原發(fā)性肉堿轉(zhuǎn)運障礙肉堿?；鈮A移位酶缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥型、短鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥等。
4、尿素循環(huán)障礙：鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏癥、瓜