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唐篩中對于胎兒神經(jīng)管畸形的檢測率只有60%-70%左右，唐篩結(jié)果可分為高風(fēng)險、低風(fēng)險和臨界風(fēng)險。唐篩中得到的高風(fēng)險與低風(fēng)險，只是與普通人群比的相對值而并非絕對值。如唐篩神經(jīng)管畸形提示高風(fēng)險，需進一步行B超檢查及羊水穿刺。對于單純的唐篩神經(jīng)管畸形高風(fēng)險者，孕婦僅需要行超聲檢查，檢查胎兒有無脊柱裂及腦脊液膨出的問題。如何變21一三體或18-三體染色體異常，孕婦應(yīng)進一步使用羊水穿刺檢查或無創(chuàng)DNA檢查。羊水穿刺是診斷胎兒畸形的金標(biāo)準，但羊水穿刺是一種有創(chuàng)性檢查，可導(dǎo)致宮內(nèi)感染、流產(chǎn)，胎膜早破等發(fā)生。無論是唐氏兒篩查還是超聲檢查，都是排除性篩查，都不能100%明確是否存在畸形。