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先天性巨結(jié)腸在小兒外科是一個非常重要的疾病，它是由于先天性的腸壁上面缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，導(dǎo)致腸道無法進(jìn)行蠕動，產(chǎn)生一個便秘的現(xiàn)象。它的主要表現(xiàn)在孩子出生后無法正常的排出胎便，患兒會出現(xiàn)腹脹，只有通過灌腸或者人工導(dǎo)便才能夠進(jìn)行有效的排便，孩子的胎糞排干凈的時間也是比正常的孩子長。
在生長發(fā)育的過程當(dāng)中，這類的孩子會出現(xiàn)生長發(fā)育的滯后、營養(yǎng)不良、反復(fù)的便秘甚至嘔吐等等消化道的癥狀。到醫(yī)院進(jìn)行檢查，通過鋇灌能夠看到嚴(yán)重擴(kuò)張的結(jié)腸而且有狹窄的腸管，在體格檢查的過程當(dāng)中，當(dāng)進(jìn)行肛檢的時候會發(fā)現(xiàn)整個直腸的壺腹部空虛，將手指拔出后會有大量的氣糞排出，這些都是典型的巨結(jié)腸的臨床表現(xiàn)。