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巨腦回畸形屬于神經(jīng)元移行異常性病變，神經(jīng)元移行障礙性疾病在腦部先天性疾病中所占比例大約為十萬分之一，既往的研究發(fā)現(xiàn)，宮內(nèi)感染、缺氧、中毒、外傷、接觸放射線等損害，可在胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育過程中影響成神經(jīng)細(xì)胞移行，造成神經(jīng)移行障礙。
巨腦回畸形，臨床上的患者常有不同程度的精神、運(yùn)動及智能障礙，嚴(yán)重者表現(xiàn)為智力遲鈍，甚至生后不能存活，而存活者也常有智力低下，伴發(fā)癲癇，預(yù)后不良。巨腦回畸形的表現(xiàn)以腦回明顯寬大、腦溝淺小、皮層增厚為其主要特征，可兩側(cè)大腦對稱性出現(xiàn)，也可局限一側(cè)單獨(dú)發(fā)生，程度重者腦溝、腦回完全消失，腦表面光滑，累及全腦皮質(zhì)層，也稱為光滑腦或無腦回畸形。