遺傳代謝病異常有事嗎
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遺傳代謝病異常有事嗎
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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遺傳代謝性疾病是一種發(fā)病率比較低的疾病，但是此病可以遺傳給子代。遺傳代謝性疾病只要發(fā)病，終生不能治愈，而且缺乏有效的治療措施。遺傳代謝性疾病有輕有重，比如白化病會(huì)出現(xiàn)皮膚色素的脫失，但其他重要器官很少受累。但是很多疾病在兒童期即有癥狀，病情還會(huì)不斷進(jìn)展，明顯影響患者的生活質(zhì)量，縮短患者的壽命。有些遺傳代謝疾病，可以通過飲食控制，延緩病情的進(jìn)展。
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