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性早熟是指女孩在8歲以前，男孩在9歲以前出現(xiàn)了第二性征，表現(xiàn)為女孩的乳房發(fā)育、陰毛外生殖器改變、月經(jīng)來潮，以及腋毛的出現(xiàn)。男孩則表現(xiàn)為睪丸容積增大，陰莖增長、增粗，出現(xiàn)陰毛、腋毛生長，以及聲音陰沉、胡須等成年男性的體態(tài)特征。
性早熟的臨床表現(xiàn)差異比較大，在青春期前的各個年齡組都可以發(fā)病，癥狀發(fā)展快慢不一，有些可以在性發(fā)育到一定程度以后停頓一段時間再發(fā)育，也有的癥狀消退以后再次出現(xiàn)，在新發(fā)育的過程中當中，男孩和女孩都有升高和體重過快增長，頜骨夠成熟加速的過程，早期患兒身高較同齡兒童高，但由于股溝過快增長，可以使骨骺融合過窄，成年后的身材反而比較矮小。
有一部分孩子可以出現(xiàn)心理問題，男孩性早熟應該注意睪丸的大小，睪丸容積增大提示中樞性性早熟，如果睪丸未見增大，但男性化進行性發(fā)展，提示外周性性早熟。顱內腫瘤所導致的性早熟患兒，在病程早期常僅有性早熟的表現(xiàn)，后期可以出現(xiàn)顱高壓、視野缺損等表現(xiàn)。