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軟骨發(fā)育不全主要是一個(gè)常染色體的顯性遺傳，也就是父母患病則子女就患病。有許多父母正常，兒童也會(huì)出現(xiàn)一些疾病，主要是由于基因突變的結(jié)果。
臨床表現(xiàn)主要是頭顱畸形、軀干與四肢明顯的不對(duì)稱、胸廓后凸畸形、肋部發(fā)育短小、腰椎前凸、十指短小，以及尺骨、腓骨的發(fā)育分別長(zhǎng)于橈骨和脛骨，會(huì)出現(xiàn)一些軀干的屈曲畸形。治療目前沒有特別的方案，只是對(duì)癥治療，比如出現(xiàn)下肢畸形、疼痛的時(shí)候，要臥床休息，適當(dāng)?shù)慕o予牽引治療。