遺傳性共濟(jì)失調(diào)的類型有哪幾種
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病情描述：
遺傳性共濟(jì)失調(diào)的類型有哪幾種
方燕南主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長: 多年來從事臨床和實(shí)驗(yàn)神經(jīng)病學(xué)、腦血管病的診療，如腦血栓、頭痛、腦炎、運(yùn)動神經(jīng)元病、偏頭痛、腦栓塞、腦膜炎、腦卒中等。
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1、根據(jù)共濟(jì)失調(diào)類型的不同分為三類：
（1）脊髓型：
（1）Friedreich型共濟(jì)失調(diào)：常染色體隱性遺傳，青少年起病，初始行走不穩(wěn)，漸出現(xiàn)后索損害的癥狀，Romberg征(+)，睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累，出現(xiàn)步基寬、蹣跚步態(tài)、定向性震顫和小腦性構(gòu)音障礙。肢體肌張力降低，腱反射減低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱側(cè)彎及其他畸形，個別病人可有心臟異常。
（2）遺傳性痙攣性截癱：常染色體顯性或隱性遺傳或性連遺傳。兒童期起病，男性多見，主要為錐體束受損，多為下肢呈緩慢加重的痙攣性癱、剪刀狀步態(tài)。無感覺障礙，上肢很少受累，可伴有原發(fā)性視神經(jīng)萎縮或視網(wǎng)膜色素變性。
（2）小腦型：
（1）Marie型共濟(jì)失調(diào)：常染色顯性遺傳，成年起病，自下肢開始出現(xiàn)小腦型共濟(jì)失調(diào)而無感覺障礙，言語常頓挫或暴發(fā)，可有錐體束征及欣快，智力減退。
（2）橄欖小腦橋腦萎縮：常染色體顯性遺傳，中年后起病，除小腦型共濟(jì)失調(diào)和構(gòu)音障礙外有早期尿失禁，部分病人有智能減退和錐體外系癥狀，如帕金森綜合征等，但無眼球震顫。
（3）脊髓小腦型：主要有共濟(jì)失調(diào)－毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。常染色體隱性遺傳，嬰兒期發(fā)病，小腦型共濟(jì)失調(diào)，構(gòu)音障礙，皮膚、顏面毛細(xì)血管擴(kuò)張，多數(shù)伴有舞蹈樣手足徐動，隨年齡增長而明顯。青春期后出現(xiàn)深感覺消失等脊髓后索癥狀，和病理反射陽性?？梢蛎庖呷毕荻磸?fù)發(fā)生呼吸道感染，晚期有肺部廣泛纖維化、肺功能不全等。
2、按遺傳類型分類可分為以下2種：
（1）常染色體顯性遺傳：
（1）橄欖-腦橋-小腦萎縮Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型。
（2）Machado-Joseph’s disease(MJD)。
（3）小腦實(shí)質(zhì)變性Ⅰ型和Ⅳ型。
（4）脊髓腦橋變性。
（5）遺傳性痙攣性截癱。
（6）發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)。
（7）后索性共濟(jì)失調(diào)。
（2）常染色體隱性遺傳：
（1）橄欖-腦橋-小腦萎縮Ⅱ、Ⅵ型。
（2）小腦實(shí)質(zhì)性變性Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型。
（3）肌陣攣性小腦性共濟(jì)失調(diào)，或稱Ramsay-Hunt綜合征。
（4）共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥。
（5）Friedreich型共濟(jì)失調(diào)。
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