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染色體遺傳疾病發(fā)病率最多的是以下幾種：1、21三體綜合征，即先天愚型；2、13三體綜合征；3、18-三體綜合征。染色體異常遺傳病在自發(fā)性流產、死胎中占50%以上，新生兒中發(fā)病率占1%，是性發(fā)育異常及男女不孕癥，不育癥的重要原因，也是先天性心臟病、智力發(fā)育不全等的重要原因之一。
隨著染色體分帶技術、PCR技術、DNA檢測技術等的發(fā)展，對染色體畸變與疾病關系的認識日益加深，染色體病日趨增多。綜合許多國家資料，大約有15%的妊娠發(fā)生流產，其中一半為染色體異常導致，約5-8%胚胎有染色體異常。不過在出生前，90%以上已有自然流產或死亡，流產愈早，有染色體異常頻率愈高。