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生化唐篩高危在臨床上時(shí)有發(fā)生，病人非常擔(dān)心，對于這樣的病人，一般推薦進(jìn)一步做羊水穿刺檢查，培養(yǎng)羊水胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞內(nèi)染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，作為確診手段。羊水穿刺檢查的風(fēng)險(xiǎn)特別低，一般流產(chǎn)的概率小于1%。唐篩陽性的羊水穿刺檢查最終確診為染色體異常的非常少，一般少于20%-30％，所以不必過于擔(dān)心。唐篩高危是否可以做無創(chuàng)DNA檢測確診還有爭議，目前尚不推薦。