糖原貯積病Ⅱ型是糖原貯積病當(dāng)中最嚴(yán)重的類型，主要是肌肉損害為主，通常一歲以內(nèi)開始起病，全身組織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤(rùn)肥大明顯，分為嬰兒型、青少年型和成年人型。嬰兒型，最早出生以后一個(gè)月發(fā)病，很少能活到一歲以上，面容像克汀病，舌大嗆咳、呼吸困難，兩歲以前死于心肺功能衰竭。
青少年型主要表現(xiàn)的是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，成年型主要表現(xiàn)骨骼肌的無力。診斷Ⅱ型根據(jù)癥狀和體征，如生長(zhǎng)發(fā)育落后、心臟肥大、肌肉松弛，測(cè)定肌酸磷酸酶和醛縮酶增高，進(jìn)行肌肉肝臟的活檢有助于診斷，目前沒有有效的治療辦法。
