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自閉癥兒童多于三歲前起病，其中約2/3的孩子于出生后逐漸起病，約1/3的孩子經(jīng)歷了1-2年的正常發(fā)育后出現(xiàn)退行性疾病，主要表現(xiàn)為：
第一、社會(huì)交往的障礙，自閉癥的孩子在社會(huì)交往方面存在著質(zhì)的缺陷，不同程度的缺乏與人交往的興趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。典型的表現(xiàn)是回避目光、對(duì)呼喚缺少反應(yīng)、缺少與人交往的興趣、難以理解他人情緒和想法、不懂得社交規(guī)則、不能根據(jù)社交情景或者線索調(diào)整自己的社交行為、難以建立友誼。另外，孩子具有表現(xiàn)隨年齡和疾病嚴(yán)重程度的不同而有所不同，其中以與同齡人的交往障礙最為突出。
第二、交流障礙，自閉癥的孩子在兒童語(yǔ)言發(fā)育方面和非語(yǔ)言交流方面均存在著障礙，其中語(yǔ)言交流障礙最為突出，這也是患兒就診的最主要的原因。非語(yǔ)言交流障礙主要表現(xiàn)為交流的表情、動(dòng)作、姿勢(shì)很少，語(yǔ)言交流障礙表現(xiàn)為語(yǔ)言理解能力受損、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言形式及內(nèi)容異常、語(yǔ)調(diào)語(yǔ)速異常、言語(yǔ)運(yùn)動(dòng)明顯受損。
第三、興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式，自閉癥的孩子興趣范圍比較狹窄，行為常常比較刻板、重復(fù)，傾向于使用僵化、刻板、墨守成規(guī)的方式去應(yīng)付日常的生活。另外，其他方面伴隨的癥狀，情緒以及行為的異常。
除了前述的核心的癥狀以外，部分自閉癥的孩子經(jīng)常存在著自笑、情緒不穩(wěn)定、沖擊、沖動(dòng)、自傷等行為，還存在著認(rèn)知發(fā)育的不平衡，部分孩子音樂(lè)、機(jī)械記憶、計(jì)算能力相對(duì)較好甚至超常。另外，自閉癥的孩子有其他共患病的相關(guān)表現(xiàn)，許多自閉癥的孩子存在著不屬于該病范疇的精神病癥狀，即其它共患疾病相關(guān)的癥狀。約70%的自病癥的孩子可能有一種共同的精神障礙，40%的可能有兩種和多種共同的精神障礙。多數(shù)的孩子在八歲前存在著睡眠障礙，還常伴有精神發(fā)育遲滯、注意障礙、有過(guò)度的活動(dòng)傾向、感覺(jué)統(tǒng)合失調(diào)表現(xiàn)。此外，孩子可能同時(shí)伴有抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征、癲癇、腦癱、巨頭癥，也可必表現(xiàn)相應(yīng)的疾病的癥狀。