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胸腔和腹腔是靠橫膈分開的，食管穿過橫膈的膈肌上的食管裂孔，而與胃相連。如果食管裂孔過大，腹腔內的器官主要是胃，可以通過擴大的食管裂孔進入到胸腔，就是食管裂孔疝。少數食管裂孔疝是由于橫膈先天發(fā)育缺陷造成的，但多數的食管裂孔疝是后天隨著年齡的增加，導致食管裂孔的肌肉退行性變而無力。
食管裂孔疝隨著年齡的增加發(fā)病率增加，女性、肥胖的病人食管裂孔疝的發(fā)生會增加。長期腹壓增高，比如慢性便秘、用力排便、慢性咳嗽會增加腹腔的壓力，而導致食管裂孔疝。小的食管裂孔疝臨床可以沒有癥狀，而較大的食管裂孔疝主要是會出現胃食管反流的癥狀，患者可以出現燒心、反酸、胸骨后疼痛，胃鏡下可以見到食管糜爛。嚴重的食管裂孔疝嵌頓可以出現胸悶、心悸、吞咽困難，甚至發(fā)生消化道大出血。