最罕見(jiàn)的遺傳代謝病是什么
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最罕見(jiàn)的遺傳代謝病是什么
何大可副主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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遺傳代謝病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，由于目前檢驗(yàn)技術(shù)及檢驗(yàn)手段的提升發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病已達(dá)數(shù)千種，常見(jiàn)的有四五百種，單病種患病率低，但是總體的發(fā)病率高，危害嚴(yán)重，是臨床上的疑難雜癥，如果患者得不到及時(shí)的診斷與治療，常常可導(dǎo)致殘疾，甚至危及生命。遺傳代謝病比較少見(jiàn)和罕見(jiàn)，比如戈謝病、尼曼匹克病等，因?yàn)槟壳暗尼t(yī)學(xué)檢驗(yàn)手段仍有限，還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)和統(tǒng)計(jì)出最罕見(jiàn)的遺傳代謝病。
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