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臨床上銅藍蛋白一般是肝豆狀核變性的檢查項目。肝豆狀核變性是罕見的遺傳疾病，是常染色體隱性遺傳病，它的機制主要是由于銅利用代謝障礙出現(xiàn)的一系列癥狀。典型的患者可以出現(xiàn)肝硬化、門脈高壓、脾大，還可以出現(xiàn)肝外的表現(xiàn)，比如患者會出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，可能會出現(xiàn)腎臟臟器損害。