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一般在孕中期做生化唐氏篩查，抽媽媽的血，根據(jù)血AFP、HCG、雌三醇水平，間接判斷胎兒染色體異常的風(fēng)險，個別媽媽會提示21三體高風(fēng)險。對于唐篩21三體高風(fēng)險的患者，不必過于慌張，大部分最終確診是正常的，只有一小部分異常。對于這樣的病人，首選羊水穿刺檢查，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，作為確診胎兒染色體異常的檢查。