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    神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病
    
        
    
    

    
    
    
    
        
        
    就診指南
    
        
    
        
    
            
    
            
    掛號(hào)科室：
                                        神經(jīng)內(nèi)科 
                                    
    

            
    發(fā)病部位：神經(jīng)
    

            
    多發(fā)人群：新生兒
    

            
    治療方法：基因工程技術(shù)治療
    

            
    是否傳染：無傳染性
    

            
    是否遺傳：有遺傳性
    
            
    
            
    
                
    相關(guān)癥狀：精神行為異常
    

                
    相關(guān)疾?。?/strong>
                                            遺傳性共濟(jì)失調(diào) 
                                            苯丙酮尿癥 
                                            肝豆?fàn)詈俗冃?
                                        
    

                
    相關(guān)檢查：頭顱CT、腦電地形圖
    

                
    相關(guān)手術(shù)：基因工程技術(shù)替換術(shù)
    

                
    相關(guān)藥品：BH4、5-羥色胺
    

                
    治療費(fèi)用：市三甲醫(yī)院約（70000-90000元）
    
            
    
            
    
        
    
        
        
                
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    神經(jīng)管缺陷是什么
    
                        
    
                            神經(jīng)管缺陷是指神經(jīng)管在孕期發(fā)育過程中出現(xiàn)的畸形，又稱為神經(jīng)管畸形。如果胎兒神經(jīng)管畸形，在出生后神經(jīng)管部位就可能存在缺陷，出現(xiàn)唇裂、腭裂、脊柱裂甚至無腦兒、無脊髓等嚴(yán)重畸形。神經(jīng)管缺陷可能是遺傳因素、放射線照射、病毒感染、藥物因素等原因所致，也可能是由于缺乏葉酸和維生素B12，或者孕婦嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良所致。如果在備孕期間或孕早期定時(shí)定量補(bǔ)充葉酸和營(yíng)養(yǎng)元素，可降低胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生幾率。　　一般胎兒發(fā)生神經(jīng)管缺陷，孕婦不會(huì)有什么癥狀表現(xiàn)，通過孕期產(chǎn)檢才可以篩查出神經(jīng)管缺陷。第一次大排畸通常在孕22-24周進(jìn)行，第二次小排畸會(huì)在孕26周左右進(jìn)行，通過這兩次產(chǎn)檢基本可以篩查出絕大多數(shù)的神經(jīng)管缺陷胎兒?！　≡袐D要注意保持營(yíng)養(yǎng)的攝入，避免接觸有毒有害物質(zhì)，定期產(chǎn)檢，以免生出畸形兒。
                        
    
                        
    
                            作者：李穎  首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院 
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                                                                4642
                                                            
                        
    
                        
                
    
                                
    
            
    
        
    
                
        
                
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    簽約專家
                
    神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病 推薦專家
    
                        

            
    
            呂志勤主任醫(yī)師
    
            
    北京大學(xué)第一醫(yī)院  神經(jīng)內(nèi)科
    

            
            
    
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                個(gè)人簡(jiǎn)介：

                呂志勤，男，北京大學(xué)第一醫(yī)院，神經(jīng)內(nèi)科，主任醫(yī)師。1982年畢業(yè)于昆明醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系，獲醫(yī)學(xué)學(xué)士學(xué)位。同年考入北京軍事醫(yī)科院，1985年獲醫(yī)學(xué)碩士學(xué)位。畢業(yè)后先后在解放軍總醫(yī)院、交通部北京交通醫(yī)院、北大醫(yī)院等醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科工作。參加周五上午的神經(jīng)內(nèi)科專家會(huì)診中心。至今從事神經(jīng)科臨床20余年，具有比較扎實(shí)的基礎(chǔ)理論和較豐富的臨床...
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                個(gè)人擅長(zhǎng)：
                神經(jīng)系統(tǒng)疑難病，尤其是腦血管?。X血栓、腦梗塞、腦供血不足、腦出血、腦外傷、短暫性腦缺血發(fā)作）、脊髓?。?..
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