苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥、苯酮尿癥)
掛號科室： 內(nèi)分泌科
發(fā)病部位：上腹
多發(fā)人群：嬰幼兒
治療方法：藥物治療、食療
是否傳染：無傳染性
是否遺傳：有遺傳性
相關癥狀：智力低下
相關檢查：尿三氯化鐵試驗
相關手術：無
相關藥品：生物蝶呤
治療費用：市三甲醫(yī)院約（1000-50000元）
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新生兒苯丙酮尿癥正常值
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王志新
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酮尿癥和苯丙酮尿癥是一樣的嗎
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張清友
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苯丙酮尿癥新生兒表現(xiàn)
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戴陽麗
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苯丙酮尿癥是什么染色體遺傳性疾病
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戴陽麗
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苯丙酮尿癥查基因能確診嗎
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戴陽麗
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苯丙酮尿癥需要進行染色體檢查嗎
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戴陽麗
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生了苯丙酮尿癥的孩子生第二個會有嗎
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戴陽麗
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pku苯丙酮尿癥的預防
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戴陽麗正常人血苯丙氨酸在60-180μmol/L，即1-3mg/dl。苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸在120-180μmol/L為可疑區(qū)間，大于180μmol/L為陽性，血苯丙氨酸2.43mg/dl雖在正常范圍，但屬于可疑陽性。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶的活性降低，苯丙氨酸及代謝產(chǎn)物苯丙酮在體內(nèi)蓄積導致的疾病，表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)顏色淺淡、鼠尿臭味，并發(fā)癲癇。多發(fā)兒童，罕見近親婚配發(fā)病例更高。確診后需盡早治療，治療的年齡越小效果越好。苯丙酮尿癥疾病周期長，甚至需要終身治療。治療的方法主要是低苯丙氨酸飲食和藥物治療，飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸維持在0.24-0.6mmol/L，以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白飲食為主,飲食控制至少到青春期。
作者：吳晞 復旦大學附屬華山醫(yī)院 閱讀量： 4176
（聲明：本文僅用于科普用途，為了保護患者隱私，以下內(nèi)容里的相關信息已進行處理）摘要：剛滿1歲的患兒，由于吃奶較少，近期嗜睡，頭發(fā)偏黃且稀疏，尿液異味較明顯，家長帶其來院檢查，檢查結果顯示患兒苯丙氨酸水平較高，初步診斷為苯丙酮酸尿癥，即苯丙酮尿癥。經(jīng)過一段時間的低苯丙氨酸飲食治療，患兒癥狀好轉，病情控制穩(wěn)定?！净拘畔ⅰ磕小?歲【疾病類型】苯丙酮酸尿癥【就診醫(yī)院】上海市第六人民醫(yī)院【就診時間】2021年2月【治療方案】飲食治療（低苯丙氨酸飲食）【治療周期】門診治療1個月后復查【治療效果】癥狀逐漸好轉，病情控制穩(wěn)定一、初次面診患兒近期進食量較少，平日嗜睡，頭發(fā)偏黃，明顯頭發(fā)稀疏，而且尿液異味較明顯，家長帶著患兒前來我院就診。隨后給患兒做詳細的體格檢查，患兒面色偏白，肌張力稍弱，汗液味道偏重。給予患兒串聯(lián)質(zhì)譜檢查，結果顯示CIT/PHE數(shù)值偏高，C4DC+C5OH水平較高，C0/(C16+C18)水平較高，綜合考慮患兒可能有代謝性疾病。家長略顯焦慮，表示懷孕期間胎兒檢查各方面都正常，擔心結果有誤，隨即為患兒安排了血液苯丙氨酸測定，提示苯丙氨酸水平升高，為160μmol/L，初步診斷為苯丙酮酸尿癥。二、治療經(jīng)過由于患兒較小，所以考慮進行飲食治療，采取個體化低苯丙氨酸飲食，叮囑家長為患兒選取苯丙氨酸含量較低的配方奶粉，輔食中減少蛋白質(zhì)類食物的攝入，多增加蔬菜、水果的攝入，從中獲取營養(yǎng)。定期檢測血液苯丙氨酸（PHE）濃度，如果要達到比較理想的控制效果，可能需要長期制定低苯丙氨酸飲食方案。三、治療效果飲食調(diào)整1個月后，家長帶患兒重新來到門診復查，復查報告顯示苯丙氨酸水平恢復到正常范圍。患兒食欲恢復，飲食及吃奶狀態(tài)比之前明顯改善，精神活力也有明顯好轉，和家長能有比較好的互動及反應。查體患兒四肢肌力、肌張力較前增強，恢復正常，面色恢復紅潤，尿液異味減輕，嗜睡情況好轉，家長對治療效果比較滿意。四、注意事項很高興患兒通過規(guī)范的飲食調(diào)整之后癥狀好轉，血苯丙氨酸水平基本穩(wěn)定。但是還需要叮囑家長，患兒需要長期低苯丙氨酸飲食，定期檢測血苯丙氨酸濃度，患兒有任何異?，F(xiàn)象都需要及時就診治療。由于患兒日常飲食中苯丙氨酸攝入量減少，所以需要密切關注神經(jīng)智力發(fā)育情況，若發(fā)現(xiàn)患兒有異常表現(xiàn)，則需要及時就診，積極展開治療，避免耽誤病情。五、個人感悟本篇患兒患有苯丙酮酸尿癥，主要是由于機體代謝異常所致，屬于遺傳代謝病，對患兒的生長發(fā)育有較大影響，所以后期需要家長密切關注患兒生長發(fā)育情況。另外，孕期要做好孕檢或相關疾病的篩查十分重要，醫(yī)務人員需要加強科普，讓普通民眾具有一定的醫(yī)學知識，以更好地防范和識別疾病。
作者：朱若塵 上海市兒童醫(yī)院 閱讀量： 4482
苯丙酮尿癥患者與正常人的尿液顏色、外觀幾乎一樣的，沒有太大區(qū)別。苯丙酮尿癥是常見的遺傳性代謝性疾病，主要是由于人體的苯丙氨酸羥化酶代謝出現(xiàn)了異常，從而導致人體尿液中的苯乳酸、苯乙酸以及苯丙酮酸含量增加，所以叫做苯丙酮尿癥。以上的三種物質(zhì)在尿液中都是透明的顏色，因此患有苯丙酮尿癥患者的尿液顏色、外觀與正常人是相同的。但是這類患者的尿液會伴有特殊的氣味，臨床上將這種氣味兒形容為鼠臭味。這類患者會伴有智力低下以及皮膚毛發(fā)的發(fā)育異常情況，在懷孕的過程中就應該進行早期的篩查。如果已經(jīng)分娩出苯丙酮尿癥的患者應該及時的進行早期干預和治療，治療越早越好。
作者：張利莉 重慶醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院 閱讀量： 5014
苯丙酮尿癥是一種常見的常染色體隱性遺傳病，尤其在北方發(fā)病率比較高，同時又是先天性的氨基酸代謝障礙病?；純后w內(nèi)帶有來自父母雙方的致病基因，影響體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶的活性，從而導致苯丙氨酸的蓄積，可以使患者的皮膚、毛發(fā)變白，嚴重者還能影響到智力。苯丙酮尿癥患兒因為在母親體內(nèi)的時候不排尿液，沒有呼吸運動，所以發(fā)現(xiàn)不了。如果不干預，會影響到胎兒的存活質(zhì)量。所以經(jīng)過檢測發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥以后要及時干預，比如喂特種奶粉。一般苯丙酮尿癥患兒都是出生以后發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)在可以做苯丙酮尿癥的檢測。如果苯丙酮尿癥查出來及早干預，患兒出生以后的生活質(zhì)量可以起到質(zhì)的改變，如果不干預，會影響患兒的智力發(fā)育。
作者：石清照 武漢大學人民醫(yī)院 閱讀量： 3256
新生兒苯丙酮尿癥因為屬于遺傳代謝病，目前還沒有方法能夠根治此病。但此病可以通過早期篩查，早期診斷和治療，并且此病治療預后也比較好，能夠像正常人一樣生活，與正常人無異?；颊咭獓栏褡裱t(yī)囑，控制飲食，但是不能根治，可以早期給予干預和預防。因為苯丙酮尿癥屬于遺傳代謝病，遺傳病還會傳給下一代，但是可以避免其癥狀的出現(xiàn)，飲食上給予治療，醫(yī)生嚴格給出治療方案，可以避免智力障礙的發(fā)生。
作者：茅松 上海市第六人民醫(yī)院 閱讀量： 5379
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。假如苯丙酮尿癥患兒能及早診斷和治療，預后比較好，能夠跟正常人一樣，達到正常人的體格、智能發(fā)育水平。我國新生兒疾病篩查已經(jīng)很普及，出生后及時進行足跟采血篩查，假如篩出有問題的孩子，及時治療和干預，避免智能和智力低下，還有智能殘疾情況的發(fā)生，就可以跟正常孩子一樣的健康成長。如及時給予干預治療，小孩長大后可能頭發(fā)慢慢變黃、皮膚白、智力低下，精神方面癥狀比較明顯，如癲癇，還有肌張力增高，最后是生活方面不能自理的情況發(fā)生。
作者：朱芮 武漢大學中南醫(yī)院 閱讀量： 5364
肖娟 主任醫(yī)師
北京協(xié)和醫(yī)院
兒科
"苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是一種遺傳性疾病，遺傳方式是常染色體隱性遺傳。因為是常染色體遺傳，所以男孩、女孩都是可以發(fā)病的...
張玉玲 主任醫(yī)師
哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院
兒內(nèi)科
"孩子苯丙酮尿癥在一歲的時候癥狀最為明顯，常見癥狀如下：\n1、智力落后：這種情況下可以表現(xiàn)出智力發(fā)育落后，智商常常低于同齡的孩子，...
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中日友好醫(yī)院 兒科
