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苯丙酮尿癥(別名：苯丙氨酸羥化酶缺乏癥;苯酮尿癥;鼠尿癥;苯丙酮酸尿癥)
掛號(hào)科室： 內(nèi)分泌科
發(fā)病部位：上腹
多發(fā)人群：嬰幼兒
治療方法：藥物治療、食療
是否傳染：無傳染性
是否遺傳：有遺傳性
相關(guān)癥狀：智力低下
相關(guān)檢查：尿三氯化鐵試驗(yàn)
相關(guān)手術(shù)：無
相關(guān)藥品：生物蝶呤
治療費(fèi)用：市三甲醫(yī)院約（1000-50000元）
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苯丙酮尿癥是常染色體病嗎
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趙振東
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苯丙酮尿癥怎么治療
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趙振東
01:40
生了苯丙酮尿癥的孩子生第二個(gè)會(huì)有嗎
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戴陽麗
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苯丙酮尿癥新生兒表現(xiàn)
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戴陽麗
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苯丙酮尿癥的發(fā)病原因有哪些
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周忠蜀
02:01
苯丙酮尿癥可以治愈嗎
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胡偉
02:20
苯丙酮尿癥是什么遺傳方式
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高超
02:16
什么是苯丙酮尿癥？
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宋婕萍苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。癥狀表現(xiàn)如下： 1、患兒出生時(shí)正常：一般在3-6個(gè)月時(shí)始出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯?！ ?、神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，伴不同程度的智力下降。還可出現(xiàn)癲癇發(fā)作，可隨年齡的增長減輕，或停止?？砂橛斜砬榇魷?，行為異常，多動(dòng)，肌痙攣，肌張力增高等?！ ?、外形改變：皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。出生時(shí)毛發(fā)色澤正常，生后數(shù)月由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色?！ ?、尿液和汗液異常：由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出，而有霉臭味（或鼠氣味）?！ 】傊?，苯丙酮尿癥患兒的主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
作者：王君 中日友好醫(yī)院 閱讀量： 48589
谷丙轉(zhuǎn)氨酶又稱丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（ALT），存在于人體各組織中，以肝細(xì)胞中含量最多，是肝功能化驗(yàn)中的一項(xiàng)重要指標(biāo)，其正常參考值為10-40U/L，高于此值時(shí)被認(rèn)為高于正常，常見的原因有以下幾種： 1、藥物性因素：服用復(fù)方阿司匹林、布洛芬等非甾體抗炎藥及某些抗生素、抗癲癇藥及抗結(jié)核藥等藥物，有損傷肝細(xì)胞引起谷丙轉(zhuǎn)氨酶升高的副作用，停藥后可逐漸恢復(fù)?！ ?、肝?。褐靖巍⒏鞣N類型病毒性肝炎、酒精性肝病、免疫性肝病等肝臟疾病均會(huì)造成肝細(xì)胞損害，引起不同程度的谷丙轉(zhuǎn)氨酶升高。 3、其他疾?。阂?yàn)楣缺D(zhuǎn)氨酶可存在于體內(nèi)肝臟以外的各組織中，所以心肌梗死、某些肌源性疾病、甲亢、肝豆?fàn)詈俗冃缘燃膊∫矔?huì)破壞機(jī)體各組織，引起谷丙轉(zhuǎn)氨酶升高?！ ?、需要注意的是：人體存在發(fā)熱、劇烈運(yùn)動(dòng)、勞累、飲酒等情況時(shí)也會(huì)引起一過性谷丙轉(zhuǎn)氨酶升高，消除上述不良因素后可逐漸恢復(fù)正常。 綜上所述，可引起谷丙轉(zhuǎn)氨酶升高的原因有很多，單憑此一項(xiàng)指標(biāo)不能做出診斷，需要結(jié)合患者病史及其他化驗(yàn)、檢查結(jié)果進(jìn)行診斷，及時(shí)治療。
作者：于紅衛(wèi) 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京佑安醫(yī)院 閱讀量： 44778
苯丙酮尿癥是一種常見的常染色體隱性遺傳病，尤其在北方發(fā)病率比較高，同時(shí)又是先天性的氨基酸代謝障礙病?；純后w內(nèi)帶有來自父母雙方的致病基因，影響體內(nèi)的苯丙氨酸羥化酶的活性，從而導(dǎo)致苯丙氨酸的蓄積，可以使患者的皮膚、毛發(fā)變白，嚴(yán)重者還能影響到智力。苯丙酮尿癥患兒因?yàn)樵谀赣H體內(nèi)的時(shí)候不排尿液，沒有呼吸運(yùn)動(dòng)，所以發(fā)現(xiàn)不了。如果不干預(yù)，會(huì)影響到胎兒的存活質(zhì)量。所以經(jīng)過檢測發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥以后要及時(shí)干預(yù)，比如喂特種奶粉。一般苯丙酮尿癥患兒都是出生以后發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)在可以做苯丙酮尿癥的檢測。如果苯丙酮尿癥查出來及早干預(yù)，患兒出生以后的生活質(zhì)量可以起到質(zhì)的改變，如果不干預(yù)，會(huì)影響患兒的智力發(fā)育。
作者：石清照 武漢大學(xué)人民醫(yī)院 閱讀量： 3317
一般情況下，神經(jīng)元特異性烯醇化酶正常值為0–17.0ng/ml，它是參與糖酵解途徑的烯醇化酶中的一種，一般存在于神經(jīng)組織和神經(jīng)內(nèi)分泌組織中，其他組織當(dāng)中比較少見。因此可以作為一種特異性的診斷指標(biāo)進(jìn)行看待，并且也有一部分評(píng)估預(yù)后的參考?！ ⌒〖?xì)胞肺癌患者神經(jīng)元特異性烯醇化酶明顯增高，與臨床分期如疾病進(jìn)展有很大的相關(guān)性。非小細(xì)胞肺癌患者并無明顯增高，因此可以做很好的鑒別，并且對(duì)小細(xì)胞肺癌的監(jiān)測病情變化、療效評(píng)價(jià)及復(fù)發(fā)程度都具有重要的臨床價(jià)值。而且對(duì)小細(xì)胞肺癌放療的療效最佳，并且同時(shí)配合化療也能夠起到較好的預(yù)防復(fù)發(fā)的效果?！ ≡谏窠?jīng)母細(xì)胞瘤當(dāng)中，神經(jīng)元特異性烯醇化酶測定值也可以明顯增高，并且與病期及預(yù)后相關(guān)。積極測定數(shù)值變化對(duì)神經(jīng)母細(xì)胞腫瘤的早期診斷及預(yù)后判斷具有較高的臨床價(jià)值。 當(dāng)然數(shù)值的增高還可見于甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細(xì)胞瘤、黑色素瘤、胰腺內(nèi)分泌瘤等。所以積極的進(jìn)行相關(guān)診斷和治療非常重要。
作者：陳革 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院 閱讀量： 76101
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為智力發(fā)育落后，皮膚、毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。假如苯丙酮尿癥患兒能及早診斷和治療，預(yù)后比較好，能夠跟正常人一樣，達(dá)到正常人的體格、智能發(fā)育水平。我國新生兒疾病篩查已經(jīng)很普及，出生后及時(shí)進(jìn)行足跟采血篩查，假如篩出有問題的孩子，及時(shí)治療和干預(yù)，避免智能和智力低下，還有智能殘疾情況的發(fā)生，就可以跟正常孩子一樣的健康成長。如及時(shí)給予干預(yù)治療，小孩長大后可能頭發(fā)慢慢變黃、皮膚白、智力低下，精神方面癥狀比較明顯，如癲癇，還有肌張力增高，最后是生活方面不能自理的情況發(fā)生。
作者：朱芮 武漢大學(xué)中南醫(yī)院 閱讀量： 5841
酮替芬片的通用名稱是富馬酸酮替芬片，富馬酸酮替芬片用于治療過敏性鼻炎，過敏性支氣管哮喘。小孩可以吃酮替芬片，但是由于酮替芬片具有較多副作用，所以孩子在服用前一定要咨詢醫(yī)生，注意減小服藥劑量，縮短服藥時(shí)間，盡可能減少藥物帶來的副作用?！ 「获R酸酮替芬片兼有組胺H1受體拮抗作用和抑制過敏反應(yīng)介質(zhì)釋放作用，不僅抗過敏作用較強(qiáng)，且藥效持續(xù)時(shí)間較長，故對(duì)預(yù)防各種支氣管哮喘發(fā)作及外源性哮喘的療效比對(duì)內(nèi)源性哮喘更好?！ 】诜娣移?，會(huì)出現(xiàn)嗜睡、倦耽口干、惡心等胃腸道反應(yīng)。偶而會(huì)出現(xiàn)頭痛、頭暈、遲鈍以及體重增加等癥狀?！ ⌒枰⒁獾氖欠猛娣移^量后會(huì)出現(xiàn)中毒癥狀：首發(fā)癥狀一般是嚴(yán)重的抗膽堿能反應(yīng)，中樞癥狀有嗜睡、木僵、昏迷、躁動(dòng)不安、震顫、譫妄、大量出汗、反射亢進(jìn)、肌肉強(qiáng)直、驚厥等，心血管系統(tǒng)可出現(xiàn)心律失常、心動(dòng)過緩，傳導(dǎo)阻滯，充血性心衰甚至心臟驟停。也可能發(fā)生呼吸抑制、發(fā)紺、低血壓、休克、嘔吐、高熱、瞳孔散大、少尿或無尿等癥狀。所以千萬不能過量服用酮替芬片。
作者：王天成 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院 閱讀量： 49008
肖娟 主任醫(yī)師
北京協(xié)和醫(yī)院
兒科
"苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是一種遺傳性疾病，遺傳方式是常染色體隱性遺傳。因?yàn)槭浅Ｈ旧w遺傳，所以男孩、女孩都是可以發(fā)病的...
張玉玲 主任醫(yī)師
哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
兒內(nèi)科
"孩子苯丙酮尿癥在一歲的時(shí)候癥狀最為明顯，常見癥狀如下：\n1、智力落后：這種情況下可以表現(xiàn)出智力發(fā)育落后，智商常常低于同齡的孩子，...
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