先天愚型(別名：小兒唐氏綜合征、21-三體綜合征)
掛號科室： 小兒內(nèi)科
發(fā)病部位：頭部
多發(fā)人群：小兒
治療方法：藥物治療、手術(shù)治療
是否傳染：無傳染性
是否遺傳：無遺傳性
相關(guān)癥狀：智能落后、特殊面容
相關(guān)疾?。?/strong> 智力障礙 流產(chǎn) 胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩
相關(guān)檢查：羊水細胞染色體檢查
相關(guān)手術(shù)：手術(shù)矯治術(shù)
相關(guān)藥品：頭孢曲松鈉、奧硝唑
治療費用：市三甲醫(yī)院約（10000-50000元）
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先天愚型是什么原因?qū)е碌?
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側(cè)腦室寬說明胎兒聰明嗎
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21號染色體高風(fēng)險原因
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21號染色體異常會怎樣
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21號染色體多1條會怎樣
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李莉唐氏胎兒是指患有唐氏綜合征的胎兒，唐氏綜合征是一種染色體異常性疾病，患者體內(nèi)第21對染色體多了一條，會導(dǎo)致先天愚型。引起唐氏胎兒的原因包括遺傳因素、環(huán)境因素、胎兒因素、母體因素等。一、先天遺傳因素：如果家族中或者父母有染色體異常性疾病，特別是21號染色體出現(xiàn)異常，則胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的概率會非常高。二、后天因素：1、環(huán)境因素：如果女性在孕期，尤其是早期接觸化學(xué)物質(zhì)、藥物或物理刺激，比如放射性的輻射、藥物或者出現(xiàn)病毒感染等，導(dǎo)致孩子染色體不分離，也是唐氏綜合征發(fā)生的非常常見的原因；2、胎兒因素：父母正常，不存在染色體異常，但也會出現(xiàn)染色體異常，可能由于胎兒自身染色體發(fā)生變異導(dǎo)致；3、母體因素：如果女性生育年齡在35歲以上，是屬于高齡產(chǎn)婦，容易導(dǎo)致胎兒的染色體不分離。
作者：趙延華 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 閱讀量： 5397
唐氏胎兒是指患有唐氏綜合征的胎兒，唐氏綜合征是一種染色體異常性疾病，患者體內(nèi)第21對染色體多了一條，會導(dǎo)致先天愚型。引起唐氏胎兒的原因包括遺傳因素、環(huán)境因素、胎兒因素、母體因素等。一、先天遺傳因素：如果家族中或者父母有染色體異常性疾病，特別是21號染色體出現(xiàn)異常，則胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的概率會非常高。二、后天因素：1、環(huán)境因素：如果女性在孕期，尤其是早期接觸化學(xué)物質(zhì)、藥物或物理刺激，比如放射性的輻射、藥物或者出現(xiàn)病毒感染等，導(dǎo)致孩子染色體不分離，也是唐氏綜合征發(fā)生的非常常見的原因；2、胎兒因素：父母正常，不存在染色體異常，但也會出現(xiàn)染色體異常，可能由于胎兒自身染色體發(fā)生變異導(dǎo)致；3、母體因素：如果女性生育年齡在35歲以上，是屬于高齡產(chǎn)婦，容易導(dǎo)致胎兒的染色體不分離。
作者：朱云霞 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京佑安醫(yī)院 閱讀量： 4645
21三體綜合征高風(fēng)險，代表胎兒出生后患21三體綜合征的概率較同年齡孕婦大，但不代表胎兒一定存在染色體異常。初步篩查高風(fēng)險的孕婦，建議進行羊水穿刺胎兒染色體檢查確診。21三體綜合征是一種常見的染色體疾病，患兒會出現(xiàn)明顯的智力障礙、發(fā)育遲緩、身體畸形等癥狀，目前并沒有治愈方法，只能通過孕期檢查預(yù)防。孕婦在孕檢時會進行唐氏篩查，目的是檢測胎兒患21三體綜合征的幾率，如果胎兒患病風(fēng)險較高，可以在妊娠22-28周進行羊水穿刺檢查。但是羊水穿刺檢查在妊娠期有一定風(fēng)險，部分不愿承擔(dān)風(fēng)險的家庭也可以選擇無創(chuàng)基因篩查。無創(chuàng)基因篩查雖然并不能給出確定結(jié)果，但是可以進一步明確風(fēng)險大小，如果篩查之后仍是高風(fēng)險，可再考慮是否進行羊水穿刺檢查。在進行羊水穿刺檢查之后，如果確認胎兒患有21三體綜合征，通常建議終止妊娠，以免對患者家庭造成巨大經(jīng)濟負擔(dān)，同時對患兒本身也是一種不利影響。
作者：呂愛明 北京醫(yī)院 閱讀量： 9363
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型，屬于細胞遺傳性的染色體疾病，大部分不遺傳。唐氏綜合征是否會遺傳給下一代，與患者染色體核型有一定相關(guān)性。1、完全型21-三體綜合征：發(fā)生概率占臨床95%。典型患者幾乎都是新發(fā)生的，與父母的核型無關(guān)，它是由于精子細胞或卵細胞發(fā)育過程中減數(shù)分裂異常，產(chǎn)生一條額外的21號染色體所導(dǎo)致的，此種唐氏綜合征不遺傳；2、嵌合型21-三體綜合征：發(fā)生概率很低，這種染色體核型的發(fā)生大約只占1%?；颊哂袃蓚€甚至兩個以上細胞系，根據(jù)異常細胞比例多少臨床表現(xiàn)不同。有些患者異常細胞比例極少，甚至表型完全正常，但子女有可能獲得額外的染色體而致?。?、易位型21-三體綜合征：易位型21三體綜合征患者體內(nèi)細胞中有一條不平衡易位，父母任何一方有這種易位型的情況，就可能會遺傳給下一代。如果篩查出是唐氏綜合征的患兒，染色體核型檢查非常重要，可以幫助明確患兒的染色體核型及唐氏綜合征的類型，明確是否屬于遺傳性疾病。
作者：程嬌影 中日友好醫(yī)院 閱讀量： 6955
唐氏綜合征篩查一般不需要空腹，當(dāng)然，有些醫(yī)院為了除外特殊飲食的干擾，或者為了抽血同時進行生化檢查，會建議空腹。唐氏綜合征篩查是孕期必檢項目，在女性懷孕后15-20周進行檢查。通過抽取孕婦的外周血，檢測血液中絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游離雌三醇的水平，將胎兒患唐氏綜合征高風(fēng)險的人群篩選出來。孕婦在做唐篩之前，需要提供詳細的個人資料，例如月經(jīng)周期、身高、體重、家族史、是否吸煙、是否有異位妊娠史等，醫(yī)生需要根據(jù)這些資料來綜合評估。若唐氏綜合征篩查提示高危，需要進一步做羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常，建議盡快引產(chǎn)，放棄胎兒。
作者：程嬌影 中日友好醫(yī)院 閱讀量： 5447
唐氏篩查高風(fēng)險僅僅是初級篩查，無法百分百診斷胎兒有異常，必須深入進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或者行羊水穿刺，來確診胎兒是否患病。羊水穿刺操作是抽取孕婦的羊水做胎兒的核型分析，作為確診胎兒是否患有染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。如羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常，如21-三體綜合征，一般需要盡快引產(chǎn)，放棄胎兒；如果穿刺結(jié)果顯示沒有問題，則基本可以除外胎兒患染色體疾病風(fēng)險，可以留住胎兒。確診為唐氏綜合征的小孩出生后主要有以下臨床癥狀：1、特殊的面容：患兒有明顯的特殊面容伴表情呆滯，表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬等；2、智力落后：為唐氏綜合征最嚴重、最突出的臨床表現(xiàn)；3、生長發(fā)育遲緩：表現(xiàn)為出生時身長和體重較正常新生兒低，體格、動作發(fā)育均遲緩等；4、伴有畸形：男孩存在隱睪、生育能力差，女孩沒有月經(jīng)，有先天性心臟病或者消化道畸形的可能性；5、皮紋特點：手掌出現(xiàn)猿線，俗稱通貫掌，即僅一條橫貫手掌的紋路。
作者：程嬌影 中日友好醫(yī)院 閱讀量： 4708
周小鳳 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
兒科
"唐氏兒也叫21三體綜合征，是先天愚型，是人類發(fā)現(xiàn)最早、最常見的常染色體畸形病變。一般唐氏兒有特殊的面容，主要表現(xiàn)為智力落后，孩子體...
張玉玲 主任醫(yī)師
哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
兒內(nèi)科
"先天性愚型又叫做唐氏綜合征，它是指胚胎發(fā)育過程中第21號染色體呈三體征，主要是由于父親或者是母親的生殖細胞，在減數(shù)分裂形成精子、卵...
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首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 兒科
