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健康百科知識(shí)圖譜生活常識(shí)
先天愚型(別名：小兒唐氏綜合征、21-三體綜合征)
掛號(hào)科室： 小兒內(nèi)科
發(fā)病部位：頭部
多發(fā)人群：小兒
治療方法：藥物治療、手術(shù)治療
是否傳染：無傳染性
是否遺傳：無遺傳性
相關(guān)癥狀：智能落后、特殊面容
相關(guān)疾?。?/strong> 智力障礙 流產(chǎn) 胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩
相關(guān)檢查：羊水細(xì)胞染色體檢查
相關(guān)手術(shù)：手術(shù)矯治術(shù)
相關(guān)藥品：頭孢曲松鈉、奧硝唑
治療費(fèi)用：市三甲醫(yī)院約（10000-50000元）
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什么時(shí)候做唐篩
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哈迎春
02:08
16周唐氏篩查要空腹嗎
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張秀群
01:09
唐氏疾病有辦法預(yù)防嗎
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張秀群
02:11
唐氏篩查高危怎么辦
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田兆華
02:16
唐篩神經(jīng)管畸形準(zhǔn)確率
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哈迎春
01:36
唐氏綜合征篩查時(shí)間
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李學(xué)鴻
01:35
NT正常唐氏篩查會(huì)有風(fēng)險(xiǎn)嗎
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張秀群
02:07
唐篩檢查什么疾病
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哈迎春唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)僅僅是初級(jí)篩查，無法百分百診斷胎兒有異常，必須深入進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測或者行羊水穿刺，來確診胎兒是否患病。羊水穿刺操作是抽取孕婦的羊水做胎兒的核型分析，作為確診胎兒是否患有染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)。如羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常，如21-三體綜合征，一般需要盡快引產(chǎn)，放棄胎兒；如果穿刺結(jié)果顯示沒有問題，則基本可以除外胎兒患染色體疾病風(fēng)險(xiǎn)，可以留住胎兒。確診為唐氏綜合征的小孩出生后主要有以下臨床癥狀：1、特殊的面容：患兒有明顯的特殊面容伴表情呆滯，表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬等；2、智力落后：為唐氏綜合征最嚴(yán)重、最突出的臨床表現(xiàn)；3、生長發(fā)育遲緩：表現(xiàn)為出生時(shí)身長和體重較正常新生兒低，體格、動(dòng)作發(fā)育均遲緩等；4、伴有畸形：男孩存在隱睪、生育能力差，女孩沒有月經(jīng)，有先天性心臟病或者消化道畸形的可能性；5、皮紋特點(diǎn)：手掌出現(xiàn)猿線，俗稱通貫掌，即僅一條橫貫手掌的紋路。
作者：程嬌影 中日友好醫(yī)院 閱讀量： 4833
21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，代表胎兒出生后患21三體綜合征的概率較同年齡孕婦大，但不代表胎兒一定存在染色體異常。初步篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，建議進(jìn)行羊水穿刺胎兒染色體檢查確診。21三體綜合征是一種常見的染色體疾病，患兒會(huì)出現(xiàn)明顯的智力障礙、發(fā)育遲緩、身體畸形等癥狀，目前并沒有治愈方法，只能通過孕期檢查預(yù)防。孕婦在孕檢時(shí)會(huì)進(jìn)行唐氏篩查，目的是檢測胎兒患21三體綜合征的幾率，如果胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)較高，可以在妊娠22-28周進(jìn)行羊水穿刺檢查。但是羊水穿刺檢查在妊娠期有一定風(fēng)險(xiǎn)，部分不愿承擔(dān)風(fēng)險(xiǎn)的家庭也可以選擇無創(chuàng)基因篩查。無創(chuàng)基因篩查雖然并不能給出確定結(jié)果，但是可以進(jìn)一步明確風(fēng)險(xiǎn)大小，如果篩查之后仍是高風(fēng)險(xiǎn)，可再考慮是否進(jìn)行羊水穿刺檢查。在進(jìn)行羊水穿刺檢查之后，如果確認(rèn)胎兒患有21三體綜合征，通常建議終止妊娠，以免對患者家庭造成巨大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，同時(shí)對患兒本身也是一種不利影響。
作者：呂愛明 北京醫(yī)院 閱讀量： 10561
先天愚型也稱之為21三體綜合征，也就是你們常聽的唐氏患兒，病因?yàn)?1條染色體出現(xiàn)異常，從而導(dǎo)致患者的智力出現(xiàn)明顯的異常的情況，這屬于一種染色體的疾病，目前來說沒有很好的治療方式，不可治愈?！ 〈蟛糠值幕純嚎砂橛忻黠@的先天性的畸形，比如心臟畸形，如果有明顯的異常癥狀，影響到患兒的生長發(fā)育的話，可以盡早的，及時(shí)的開胸手術(shù)處理，矯正心臟畸形?！ 』純嚎赡軙?huì)伴有免疫力低下，注意平時(shí)多吃一些含有維生素C的食物，比如橙子、獼猴桃、番茄之類的，注意體育鍛煉，來增強(qiáng)患兒的抵抗力?！ ∑鋵?shí)針對于21三體綜合征，我們在懷孕四個(gè)月左右的時(shí)候就可以進(jìn)行唐氏篩查，如果有問題的話，進(jìn)行無創(chuàng)DNA的檢查。所以說生育健康的寶寶，及時(shí)的進(jìn)行孕檢才是最合理的受孕方式的，這樣的話可以減少先天愚型的發(fā)生，因?yàn)檫@樣的孩子對家庭來說，對社會(huì)來說確實(shí)也是極大的負(fù)擔(dān)。
作者：梁芙蓉 北京大學(xué)第一醫(yī)院 閱讀量： 21350
唐氏胎兒是指患有唐氏綜合征的胎兒，唐氏綜合征是一種染色體異常性疾病，患者體內(nèi)第21對染色體多了一條，會(huì)導(dǎo)致先天愚型。引起唐氏胎兒的原因包括遺傳因素、環(huán)境因素、胎兒因素、母體因素等。一、先天遺傳因素：如果家族中或者父母有染色體異常性疾病，特別是21號(hào)染色體出現(xiàn)異常，則胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的概率會(huì)非常高。二、后天因素：1、環(huán)境因素：如果女性在孕期，尤其是早期接觸化學(xué)物質(zhì)、藥物或物理刺激，比如放射性的輻射、藥物或者出現(xiàn)病毒感染等，導(dǎo)致孩子染色體不分離，也是唐氏綜合征發(fā)生的非常常見的原因；2、胎兒因素：父母正常，不存在染色體異常，但也會(huì)出現(xiàn)染色體異常，可能由于胎兒自身染色體發(fā)生變異導(dǎo)致；3、母體因素：如果女性生育年齡在35歲以上，是屬于高齡產(chǎn)婦，容易導(dǎo)致胎兒的染色體不分離。
作者：趙延華 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 閱讀量： 5971
唐氏胎兒是指患有唐氏綜合征的胎兒，唐氏綜合征是一種染色體異常性疾病，患者體內(nèi)第21對染色體多了一條，會(huì)導(dǎo)致先天愚型。引起唐氏胎兒的原因包括遺傳因素、環(huán)境因素、胎兒因素、母體因素等。一、先天遺傳因素：如果家族中或者父母有染色體異常性疾病，特別是21號(hào)染色體出現(xiàn)異常，則胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的概率會(huì)非常高。二、后天因素：1、環(huán)境因素：如果女性在孕期，尤其是早期接觸化學(xué)物質(zhì)、藥物或物理刺激，比如放射性的輻射、藥物或者出現(xiàn)病毒感染等，導(dǎo)致孩子染色體不分離，也是唐氏綜合征發(fā)生的非常常見的原因；2、胎兒因素：父母正常，不存在染色體異常，但也會(huì)出現(xiàn)染色體異常，可能由于胎兒自身染色體發(fā)生變異導(dǎo)致；3、母體因素：如果女性生育年齡在35歲以上，是屬于高齡產(chǎn)婦，容易導(dǎo)致胎兒的染色體不分離。
作者：朱云霞 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京佑安醫(yī)院 閱讀量： 4883
唐氏兒又稱21三體綜合癥，是最常見的染色體畸變造成的，臨床表現(xiàn)主要為先天性的智力低下，生長發(fā)育遲緩，伴有特殊面容（眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，鼻梁扁平，外耳小等）、四肢內(nèi)臟的多發(fā)畸形以及皮膚紋理的改變。根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，對典型的病例可臨床診斷，而對于癥狀不典型或者嵌合型的智能低下患兒，需進(jìn)行染色體核型分析?！ ⌒律鷥禾剖蟽旱湫偷奶卣鳎撼錾蠹闯霈F(xiàn)嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、擁抱反射減弱，關(guān)節(jié)過度彎曲，頸后皮墜，面部扁平，瞼裂上斜，耳廓畸形，骨盆發(fā)育不良，第五指中間指骨發(fā)育不良，斷掌，還可能有智力發(fā)育遲滯，聽力喪失，眼部疾病，嚴(yán)重中耳炎，先天性心臟病，甲狀腺疾病，胃腸道畸形?！ √剖蟽和ㄟ^其特殊面容及皮紋特點(diǎn)不難做出診斷，確診主要通過實(shí)驗(yàn)室染色體核型分析，用于檢測染色體的數(shù)目及結(jié)構(gòu)畸變，是確診的主要方法。 所以，為了防止唐氏兒的出生，在產(chǎn)前一定要進(jìn)行高危因素的篩查和診斷。通過化驗(yàn)孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
作者：王志新 中日友好醫(yī)院 閱讀量： 96790
周小鳳 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
兒科
"唐氏兒也叫21三體綜合征，是先天愚型，是人類發(fā)現(xiàn)最早、最常見的常染色體畸形病變。一般唐氏兒有特殊的面容，主要表現(xiàn)為智力落后，孩子體...
張玉玲 主任醫(yī)師
哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
兒內(nèi)科
"先天性愚型又叫做唐氏綜合征，它是指胚胎發(fā)育過程中第21號(hào)染色體呈三體征，主要是由于父親或者是母親的生殖細(xì)胞，在減數(shù)分裂形成精子、卵...
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銀川市婦幼保健院 產(chǎn)科
