特納綜合征(別名:先天性卵巢發(fā)育不良)
每出生2500個女嬰就會有一個是特納綜合征(turnersyndrome)患者。特納綜合征患者的染色體除45,X外,可有多種嵌合體,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX,或45,X/46,XX/47,XXX等,而實際上臨床上多見的... [詳細]
蘆雪峰 上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院2022-12-30 16:33
特納綜合征是最為常見的性發(fā)育異常,特納綜合征的患者,染色體的核型異常包括45XO或者是45XO的嵌合型,還有X短臂和長臂的缺失,還有是47XXX等這樣的染色體核型。對于特納綜合征主要癥狀是卵巢的不發(fā)育,同時還會伴隨有體格發(fā)育的異常。臨床表現(xiàn)... [詳細]
馬玉燕 山東大學齊魯醫(yī)院2022-06-30 16:12
特納綜合征病因,主要與基因畸變有關。正常女性的染色體應該是46,xx,但是特納綜合征的病人中,她的染色體大部分是45,x0,少數(shù)人是嵌合體,45,x0,46,xx同時存在的情況,這意味著病人中的性染色體缺少X染色體??赡芎透赣H的細胞性染色體... [詳細]
吳晞 復旦大學附屬華山醫(yī)院2022-06-30 16:11
特納氏綜合征是一種先天性染色體方面的疾病,所以在治療上是很難達到治愈的程度的,臨床只能夠?qū)ΠY治療,但是具體的治療效果還需要根據(jù)病人對治療的藥物的反應才能夠進行初步的判斷。在這種情況下,就需要患者進一步選擇去當?shù)毓⑷准壍尼t(yī)院進行診治,而且... [詳細]
宋善路 復旦大學附屬兒科醫(yī)院2022-05-20 16:58
特納綜合征又叫先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,是由一條X染色體完全或者部分缺失造成的,患者表現(xiàn)為身材矮小,生殖器官和第二性征不發(fā)育。治療的方法主要使用激素進行治療,可以使用雌激素刺激乳房和生殖器官的發(fā)育,用雄激素促進身高。但是在用藥的過程中,應當... [詳細]
郭志強 中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院2022-05-20 16:57
特納綜合征就是指先天性卵巢發(fā)育不全,該疾病是因為染色體缺失而導致比較常見的性發(fā)育異常疾病,致病的基因是由母親攜帶。在臨床上自發(fā)流產(chǎn)的胎兒當中,大約有18%-20%是患有特納綜合征的胎兒,如果患有特納綜合征,胎兒的流產(chǎn)可以高達99%以上,所以... [詳細]
彭婀娜 中南大學湘雅三醫(yī)院2022-03-01 19:05
染色體檢測、激素水平檢測
替勃龍、雌激素
市三甲醫(yī)院約(500-5000元)
身矮,生殖器與第二性征不發(fā)育
藥物治療
染色體異?;颊?/p>
無傳染性