無創(chuàng)基因檢測低風(fēng)險主要的意思是在進行無創(chuàng)基因檢測的過程當(dāng)中,針對21-三體、18-三體,或者是13-三體的風(fēng)險是低風(fēng)險狀態(tài),診斷符合率可以達到99%以上。
因此,一旦由于某種原因孕婦不愿意做其他的唐氏綜合征的篩查,而選擇無創(chuàng)基因檢測拿到低風(fēng)險報告的時候,可以解釋為大部分的情況不會出現(xiàn)21-三體的高風(fēng)險狀態(tài)。
但如果孕婦在后期的進行篩查B超當(dāng)中,提示有些軟指標(biāo)異常,要和主診醫(yī)師進行溝通評估是否胎兒有發(fā)生染色體,或者是基因異常的風(fēng)險,進一步再考慮是否要進一步進行羊水穿刺檢查。
因此,無創(chuàng)DNA,即無創(chuàng)基因檢測,是臨床上目前被廣泛采用評估唐氏綜合征風(fēng)險的檢測方法。但是篩查試驗的性質(zhì)不是確診實驗的性質(zhì),一旦出現(xiàn)不懂的結(jié)論,醫(yī)生會及時溝通和解讀結(jié)果。