孕婦如果在預(yù)產(chǎn)期時(shí)已經(jīng)滿35歲，診斷為高齡孕婦。根據(jù)中國產(chǎn)前診斷技術(shù)規(guī)范的規(guī)定，高齡孕婦建議直接做羊水穿刺。因?yàn)闊o創(chuàng)DNA對(duì)普通非高齡孕婦，有較好的檢測(cè)、篩查。
但是作為35歲以上孕婦，大數(shù)據(jù)顯示腹中胎兒，發(fā)生遺傳性疾病和代謝性疾病的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。普通孕婦單胎無創(chuàng)DNA，對(duì)21-三體篩查的準(zhǔn)確率能達(dá)到99%以上，但對(duì)高齡孕婦準(zhǔn)確率明顯下降。如18-三體或13-三體，無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率大概在80%-90%，高齡孕婦這種準(zhǔn)確率更為低。
高齡孕婦的羊水穿刺檢測(cè)項(xiàng)目，除了直接可以檢測(cè)到胎兒脫落細(xì)胞核型的分析，引起數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常，還有很重要的項(xiàng)目叫CNV，也就是檢測(cè)染色體畸變，可以檢測(cè)出胎兒染色體有哪些片段的缺失或者重復(fù)，對(duì)高齡孕婦為有效補(bǔ)充。
但羊水穿刺是有創(chuàng)操作，大部分高齡孕婦，對(duì)羊水穿刺有恐懼心理，通過有效的預(yù)防措施或者技術(shù)的培訓(xùn)，能夠做到相較低的并發(fā)癥。
