寶寶患基因病，通常是通過(guò)臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查綜合判斷得出結(jié)論，可以通過(guò)以下方面進(jìn)行診斷：
1、特殊面容：如21-三體綜合征、18-三體綜合征等，寶寶常會(huì)出現(xiàn)特殊面容，提示基因或染色體存在異常，屬于先天遺傳性疾??；
2、先天畸形：如寶寶出生后手指或骨骼存在畸形的情況，提示可能存在基因??；
3、先天性心臟?。喝绶块g隔缺損、室間隔缺損等，尤其復(fù)雜的先天性心臟病，常由于基因病所導(dǎo)致；
4、存在代謝紊亂問(wèn)題：寶寶可能會(huì)出現(xiàn)代謝性酸中毒、乳酸明顯增高或血氨明顯增高等情況；
5、基因檢測(cè)：屬于確診基因病的方法之一，臨床上主要通過(guò)基因檢測(cè)明確寶寶是否患有基因病。
