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甲胎蛋白為原發(fā)性肝癌重要腫瘤標(biāo)志物，若甲胎蛋白升高超過(guò)50mg/L，持續(xù)一月，或甲胎蛋白＞200μg/L，持續(xù)超過(guò)兩月，即需高度懷疑肝臟惡性腫瘤，同時(shí)要行腹部CT或B超檢查以輔助診斷。如甲胎蛋白濃度在50-200μg/L，持續(xù)超過(guò)兩月，應(yīng)視為肝癌疾病高危人群，在進(jìn)行肝癌診斷同時(shí)，需排除妊娠、活動(dòng)性肝炎、生殖細(xì)胞性腫瘤、繼發(fā)性肝癌，以及少數(shù)消化腫瘤引起甲胎蛋白增高的疾病。

正常情況下，甲胎蛋白主要在胎兒或新生兒肝細(xì)胞中合成。由于肝癌屬于未分化干細(xì)胞，也可大量合成甲胎蛋白。臨床上，甲胎蛋白可作為肝癌特異性標(biāo)志物。大數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，約80%的成年肝癌患者存在甲胎蛋白明顯升高，因此，甲胎蛋白也可用于肝癌患者療效觀測(cè)。此外，約50%的成年男性生殖細(xì)胞腫瘤會(huì)出現(xiàn)異常增高，在其它胃腸道腫瘤，如胰腺癌，也有部分患者出現(xiàn)不同程度升高。成年人出現(xiàn)甲胎蛋白升高，常見(jiàn)于肝細(xì)胞被破壞后的再生性疾病，例如急慢性肝炎、重癥胰腺炎恢復(fù)期、肝硬化以及原發(fā)性肝細(xì)胞癌、畸胎瘤或部分胃腸道腫瘤。