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    什么情況生出白化病孩子
    
            
    
                 2023-11-24 10:37播放 : 

                
    
                    
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    白化病一般與父母的遺傳基因有關(guān)，是一個(gè)遺傳性疾病，分為常染色體隱性遺傳和X染色體隱性遺傳兩大類。
    眼皮膚白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳，就是如果父母雙方都攜帶易感基因，沒(méi)有癥狀，不論男孩還是女孩都有1/4的可能會(huì)得白化病，其他3/4的可能是正常攜帶者或正常孩子，相對(duì)發(fā)病率是1/4。
    另外一種白化病是X染色體隱性遺傳，就是爸爸如果不發(fā)病，媽媽有遺傳易感基因可以傳給女兒，導(dǎo)致女兒成為一個(gè)易感基因攜帶者，兒子可能有發(fā)病機(jī)會(huì)。
    如果是爸爸有白化病，媽媽不具備，一般是女兒會(huì)有易感基因的攜帶，兒子不具備，在女兒再生兒子的時(shí)候就出現(xiàn)隔代遺傳，所以白化病的發(fā)病一般有遺傳傾向。
    
                        
    
                    
    
                
    


                
    
                    
    
                        
    
                            
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    什么是白化病？
    
    
    "白化病是一種比較常見(jiàn)的遺傳性疾病，屬于單基因的隱性遺傳病，它是由于患者體內(nèi)的一個(gè)基因突變而影響到黑色素的合成，而導(dǎo)致出現(xiàn)一系列的臨床上的表現(xiàn)。由于基因突變導(dǎo)致患者的體內(nèi)酪氨酸酶缺乏或者是功能減退，出現(xiàn)皮膚或者附屬器官黑色素缺乏以及合成障礙而導(dǎo)致出現(xiàn)一類遺傳性的白化病。由于患者的眼睛視網(wǎng)膜沒(méi)有色素，虹膜、瞳孔都會(huì)出現(xiàn)淡粉色，就會(huì)出現(xiàn)畏光，皮膚、毛發(fā)也由于色素缺乏，會(huì)出現(xiàn)皮膚膚白，毛發(fā)淺黃，皮膚也比較畏光，對(duì)紫外線比較敏感。常常是由于夫妻雙方以及父母雙方都是白化病這個(gè)隱性基因的攜帶者，而導(dǎo)致他們生育的孩子出現(xiàn)白化病的癥狀，所以一定要盡量的避免近親結(jié)婚，近親結(jié)婚是白化病發(fā)生的一個(gè)高危因素。臨床上的白化病常常分為三大類，1、眼白化病，這類患者僅僅是眼睛，視網(wǎng)膜的色素缺乏而出現(xiàn)的癥狀，主要是視力低下，視力損傷和畏光的癥狀；2、眼皮膚白化病，眼皮膚白化病是由于眼色素也缺乏、皮膚色素的缺乏，會(huì)導(dǎo)致患者出現(xiàn)視力低下、畏光，皮膚毛發(fā)明顯的色素的缺乏。3、白化病的相關(guān)綜合征，就是除了眼皮膚白化病外的，還會(huì)出現(xiàn)其他系統(tǒng)的一些異常，像免疫功能的一些低下等等。白化病目前沒(méi)有有效的一個(gè)治療的方法，只能采取一些預(yù)防的措施降低對(duì)他的損害，那么出門可以戴墨鏡，減少紫外的輻射，對(duì)眼睛、對(duì)皮膚的一個(gè)損害。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:11''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    宋婕萍│湖北省婦幼保健院
    
        
    2017/06/25收聽(tīng)(21134)
    
    
    

    














    
    
    什么是白化病
    
    
    "白化病它是一種沒(méi)有辦法治愈的遺傳病，它是由于不同基因突變導(dǎo)致了黑色素，或者是黑色素體生物合成缺陷引起一組單基因遺傳病，其實(shí)它是先天性基因突變導(dǎo)致人體不能夠維持正常皮膚顏色。對(duì)于這些患者來(lái)說(shuō)，他對(duì)紫外線非常的敏感，主要可能是眼或者是皮膚，或者是毛發(fā)部位色素的減退，或者是色素的脫失。還有一些綜合征型白化癥的患者，他會(huì)有一些比較嚴(yán)重的并發(fā)癥，直接就可能會(huì)導(dǎo)致死亡，它現(xiàn)在是我們國(guó)家出生缺陷干預(yù)的疾病之一。世界范圍內(nèi)白化病的發(fā)病率大概是1:17000人次，也就是說(shuō)群體的攜帶率大概是1:65，也就是說(shuō)大概每65個(gè)人中平均有一個(gè)人攜帶白化病致病的基因，每17000人中就有一個(gè)人患有白化病，近親婚育它會(huì)顯著的提高白化病的患病率。我們臨床上，一般把白化病分為非綜合征型和綜合征型兩大類，非綜合征型又叫單純性的，綜合征型除了眼、皮膚色素的脫失以外，還有其它的器官或者系統(tǒng)的病變。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:05''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    王曉陽(yáng)│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院
    
        
    2020/04/03收聽(tīng)(72774)
    
    
    

    






















    
            
    
                    
    
    
    
    
    
                
                
        
    
    

    



 

    
	
    
		
    
			
			
    
				 
				
    
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