基因突變是指基因DNA分子發(fā)生突然的可遺傳變異現(xiàn)象，現(xiàn)在在臨床上還是能見(jiàn)到一些孩子有基因突變的發(fā)生。但在臨床當(dāng)中可以看到兒科很多孩子的遺傳代謝病并不是基因突變?cè)斐?，一般都是父母本身可能有一段基因遺傳下來(lái)所致。
通常情況下，遺傳代謝病需要檢查基因，所以如果真的遇到孩子需要檢查基因，最好還是查一下，明確孩子到底是哪一段DNA分子出現(xiàn)問(wèn)題，對(duì)孩子以后預(yù)后、轉(zhuǎn)歸都會(huì)比較明確。
目前大多數(shù)的藥物可能無(wú)法改善基因，因此，在治療遺傳代謝病上手段并不多，但很多的藥物雖然無(wú)法改變基因，但是可以改變基因表達(dá)。所以孩子得了遺傳代謝病也不是一點(diǎn)辦法沒(méi)有，可以盡量去改善表達(dá)，讓這個(gè)病得到控制，甚至得到一些恢復(fù)。
