染色體是人類的遺傳物質(zhì)，正常人有23對(duì)，也就是46條。其中第1-22對(duì)為常染色體，男女共有無(wú)差別，另外一對(duì)是性染色體，女性是兩條X染色體，男性是X和Y染色體。對(duì)于絕大部分的人，一般不需要做染色體檢查。當(dāng)備孕夫婦反復(fù)懷孕，發(fā)生自然流產(chǎn)、胚胎停育，或者反復(fù)發(fā)生胎兒畸形時(shí)，可以考慮做染色體檢測(cè)。另外存在智力發(fā)育異常、全身多個(gè)器官發(fā)育異常，也可以考慮做染色體檢測(cè)。
染色體異常分為結(jié)構(gòu)的異常和數(shù)目的異常，一般結(jié)構(gòu)異常包括平衡易位、羅氏易位、臂間倒位、臂內(nèi)倒位等。由于只存在結(jié)構(gòu)異常，總體遺傳物質(zhì)沒有增加或者是缺失，一般不會(huì)存在身體發(fā)育或者是智力發(fā)育的問題，但是在懷孕的時(shí)候會(huì)發(fā)生反復(fù)流產(chǎn)、畸形、死胎等風(fēng)險(xiǎn)增加。另外一種染色體異常是指染色體數(shù)目的異常，比較常見的45X表現(xiàn)為女性，存在卵巢功能較差、卵巢早衰、月經(jīng)異常甚至閉經(jīng)，自然懷孕幾率較低。
