唐氏篩查是通過抽取孕婦血液分離血清，檢測血清中人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和妊娠相關(guān)蛋白水平，結(jié)合孕婦年齡、孕周、胎兒頸后透明層值，測算出胎兒患唐氏綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷疾病的風險概率。如果檢測結(jié)果為低風險，仍然有30%左右漏篩的可能，即唐篩只有70%的準確率，因此，孕婦需要在唐篩的基礎(chǔ)上做常規(guī)超聲檢查，兩個檢查相輔相成，盡量排除胎兒畸形的問題。
如果唐篩結(jié)果為高風險，要做進一步的產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺或臍帶穿刺。因為在這樣的情況下，胎兒染色體異常的風險較高。
