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    惡性胃腸道間質(zhì)瘤e9突變是什么意思
    
            
    
                 2023-02-06 18:37播放 : 

                
    
                    
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    間質(zhì)瘤是C-KIT基因和PDGFRα基因驅(qū)動(dòng)的一種惡性腫瘤，外顯因子9突變指的是C-KIT基因的第9外顯因子發(fā)生突變。85%的胃腸道間質(zhì)瘤中都存在這兩個(gè)基因突變，其中C-KIT基因外顯因子突變占15%，是比較常見(jiàn)的一種原發(fā)性突變。C-KIT基因外顯因子9突變的整體預(yù)后不如11好，早期可以選擇手術(shù)。如果是晚期的患者，對(duì)于常規(guī)劑量的伊馬替尼可能不太敏感，需要增加劑量。
    2022年8月份的《CSCO胃腸道間質(zhì)瘤診療指南》中，增加了基因突變和藥物療效相關(guān)性的內(nèi)容，其中提到了KIT或PDGFRα原發(fā)突變和繼發(fā)突變，與靶向治療藥物療效相關(guān)性這部分內(nèi)容。在原發(fā)突變中，可能需要高劑量的伊馬替尼對(duì)外顯因子9突變的患者進(jìn)行治療。在二線治療中，可以看到舒尼替尼是治療外顯因子9突變比較有效的藥物，四線的藥物瑞派替尼可能對(duì)基因的突變的類(lèi)型要求不高，因此可以在四線藥物中進(jìn)行選擇。
    
                        
    
                    
    
                
    


                
    
                    
    
                        
    
                            
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    胃腸道間質(zhì)瘤是什么
    
    
    胃腸道間質(zhì)瘤是起源于胃腸道壁的間葉組織的腫瘤，是具有多項(xiàng)分化潛能的原始間質(zhì)干細(xì)胞，即潛在惡性生物學(xué)行為的腫瘤，可以發(fā)生在消化道的任何部位最常發(fā)生于胃。胃腸道間質(zhì)瘤是一個(gè)隨著病理臨床技術(shù)發(fā)展而逐漸被認(rèn)識(shí)的診斷概念，組織學(xué)上富于梭形細(xì)胞、上皮樣細(xì)胞，偶爾為多形性細(xì)胞，呈束狀、彌漫狀排列，具有非定向分化的特性。胃腸道間質(zhì)瘤危險(xiǎn)分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)，基于腫瘤大小和核分裂數(shù)目。本病的最終確診要靠標(biāo)本的病理學(xué)檢查及免疫組織化學(xué)標(biāo)志物CD117和CD34的檢測(cè)，其中CD117檢測(cè)被認(rèn)為是診斷金標(biāo)準(zhǔn)。胃腸道間質(zhì)瘤的主要原因，總結(jié)一句話就是基因的突變，主要是c-kit基因的功能獲得性突變，少部分是血小板源性生長(zhǎng)因子受體外顯子18點(diǎn)突變或缺失或其他更罕見(jiàn)基因的突變導(dǎo)致，與環(huán)境因素，飲食因素關(guān)系不大，遺傳傾向不明顯?；蛟\斷以及分子生物學(xué)的進(jìn)展，使得胃腸道間質(zhì)瘤的診斷，取得了很大的進(jìn)展，手術(shù)切除仍然是胃腸道間質(zhì)瘤治療的首選方法，新型口服抗腫瘤藥物的發(fā)明顯著改善對(duì)伊馬替尼耐藥的胃腸道間質(zhì)腫瘤的預(yù)后。
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:24''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    朱軍│中國(guó)人民解放軍火箭軍總醫(yī)院
    
        
    2020/03/20收聽(tīng)(99672)
    
    
    

    








    
            
    
                    
    
    
    
    
    
                
                
        
    
    

    



 

    
	
    
		
    
			
			
    
				 
				
    
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