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    什么是雷特綜合征
    
            
    
                 2023-11-17 10:35播放 : 

                
    
                    
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    雷特綜合征是由于染色體的基因突變，導(dǎo)致精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙的一種疾病。雷特綜合征主要發(fā)病于女孩，臨床表現(xiàn)是智力低下、語(yǔ)言障礙、交流障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、對(duì)周圍的環(huán)境不感興趣、肌張力低下、刻板行為、手腳失用、共濟(jì)失調(diào)、孤獨(dú)行為等。
    雷特綜合征嚴(yán)重影響兒童的健康生長(zhǎng)發(fā)育，隨著年齡增長(zhǎng)，會(huì)出現(xiàn)肌肉的萎縮、僵硬，甚至失去獨(dú)立行走的能力，一般生活不能自理。大多數(shù)雷特綜合征患者能存活到成年，但是無(wú)法生活自理。
    雷特綜合征一般分為四期，第Ⅰ期是早期的停滯期，一般指出生后的6-18個(gè)月。第Ⅱ期是快速發(fā)育倒退期，一般指1-3歲。第Ⅲ期就是假性穩(wěn)定期，第Ⅳ期是晚期的運(yùn)動(dòng)惡化期。
    
                        
    
                    
    
                
    


                
    
                    
    
                        
    
                            
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    雷特綜合征孩子能活多久
    
    
    "雷特綜合征患兒的生存年齡，要根據(jù)病情的嚴(yán)重程度，可能會(huì)存在不同的時(shí)間。如果喂養(yǎng)得當(dāng)、看護(hù)合理，再加上運(yùn)動(dòng)康復(fù)及時(shí)，并且增強(qiáng)溝通、促進(jìn)認(rèn)知功能，患兒的平均生存期可以在40年以上。雷特病是一種罕見(jiàn)的疾病，主要是以自主神經(jīng)功能障礙和失調(diào)為特征，也是一種遺傳性疾病，是因?yàn)閄染色體的基因突變所引起，可以導(dǎo)致女性嚴(yán)重的智力障礙，主要的臨床表現(xiàn)就是喪失已經(jīng)獲得的手部技能和語(yǔ)言功能，比如手部刻板動(dòng)作、癲癇、呼吸障礙等，在臨床上嚴(yán)重程度存在著明顯的差異。目前來(lái)說(shuō)，治療這個(gè)病還沒(méi)有特殊的治療方法，主要是通過(guò)改善臨床癥狀，然后進(jìn)行康復(fù)運(yùn)動(dòng)。對(duì)于患者一定要進(jìn)行社區(qū)活動(dòng)，進(jìn)行強(qiáng)化活動(dòng)和玩耍，改善其自閉癥。如果發(fā)現(xiàn)畸形，可以進(jìn)行手術(shù)治療。如果有驚厥等癥狀或者癲癇，要及時(shí)用抗癲癇的藥物控制驚厥的發(fā)生。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:07''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    丁建華│上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心
    
        
    2021/03/03收聽(tīng)(93624)
    
    
    

    
































    
            
    
                    
    
    
    
    
    
                
                
        
    
    

    



 

    
	
    
		
    
			
			
    
				 
				
    
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