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侯巧芳
副主任醫(yī)師

河南省人民醫(yī)院

醫(yī)學(xué)遺傳中心

NT正常唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)還需要做無創(chuàng)嗎

2023-11-15 10:18播放 :

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NT正常，但是唐篩出現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高風(fēng)險(xiǎn)，此時(shí)依然要進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，包括無創(chuàng)檢查。因?yàn)镹T的主要檢測(cè)意義是陽性預(yù)測(cè)意義，也就是NT增厚的時(shí)候，更有意義。

NT越厚，對(duì)胎兒預(yù)后的預(yù)測(cè)意義越強(qiáng)，但是NT不厚，并不意味著孩子沒有問題。所以NT正常的孩子，后面需要做四維彩超檢查、唐篩。在特殊的情況下，需要進(jìn)行無創(chuàng)或者羊水穿刺，一個(gè)都不能少。

所以NT增厚的孩子，如果在后面遇到各種問題，還是要進(jìn)行進(jìn)一步的適當(dāng)檢查。

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語音時(shí)長(zhǎng)01:16''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

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語音時(shí)長(zhǎng)01:11''

李慧慧│山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

2019/10/17收聽(22722)

唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)有沒有必要做無創(chuàng)

"唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)有必要做無創(chuàng)，唐氏篩查如果結(jié)果是臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議做無創(chuàng)DNA檢查或者羊水穿刺檢查。臨界風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒可能有21-三體綜合征、13-三體綜合征或者18-三體綜合征，為了安全起見，建議孕婦進(jìn)一步檢查。另外，唐氏篩查的準(zhǔn)確性只有60%-70%，可能有假陽性以及假陰性，也就是說如果唐篩結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)，仍然有個(gè)別發(fā)病的可能。相反，唐氏篩查即便是臨界風(fēng)險(xiǎn)，胎兒也可能完全正常。需要在懷孕22-26周做胎兒三維彩超，注意胎兒發(fā)育是否正常。建議同時(shí)在懷孕24周做胎兒心臟彩超，注意胎兒的心臟是否有異常，因?yàn)橄忍煨孕呐K病的發(fā)病幾率比較高。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:13''

楊秀華│中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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NT檢查正常還需要做唐篩嗎

"NT是早期篩查胎兒的重要B超指標(biāo)，在懷孕12周通過B超來測(cè)量NT數(shù)值，是孕期產(chǎn)檢比較重要的項(xiàng)目。即使NT檢測(cè)在正常范圍以內(nèi)，在后期依然需要按照標(biāo)準(zhǔn)流程進(jìn)行產(chǎn)檢，因?yàn)樵谂R床工作中NT雖然有很明顯的臨床意義，但是很多時(shí)候NT正常，在后期產(chǎn)檢時(shí)依然能夠發(fā)現(xiàn)胎兒存在各種各樣的問題。因此NT正常還是需要做唐氏篩查的，而且不僅需要做唐氏篩查，其他的一些產(chǎn)檢項(xiàng)目，包括糖耐量檢測(cè)以及胎兒系統(tǒng)B超，都需要按照標(biāo)準(zhǔn)流程來進(jìn)行產(chǎn)檢。孕期產(chǎn)檢是一個(gè)系統(tǒng)性的過程，并不是哪一項(xiàng)檢查正常，就一定保證胎兒沒有問題，要求所有的孕婦都按照標(biāo)準(zhǔn)流程進(jìn)行產(chǎn)檢，把孕期所有的產(chǎn)檢都做好，才能保證胎兒沒有問題。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:11''

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語音時(shí)長(zhǎng)01:16''

毛瀅│北京醫(yī)院

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唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)是安全的嗎

"唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)不一定是安全的。唐篩是在孕中期16-20周之間，抽母體血檢測(cè)胎兒染色體異常和胎兒神經(jīng)管發(fā)育畸形這兩類疾病。唐篩本身是初步篩查，它的檢出率是60-70%。如果唐篩是低風(fēng)險(xiǎn)，寶寶的發(fā)病幾率是比較低的，但是不能完全排除。唐篩的臨界風(fēng)險(xiǎn)也是這種情況，一旦出現(xiàn)糖篩的臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議孕婦進(jìn)一步進(jìn)行檢查無創(chuàng)DNA。如果無創(chuàng)DNA沒有問題，可以說孕婦是安全的，如果無創(chuàng)DNA是有問題的，會(huì)建議進(jìn)一步做羊水穿刺來明確寶寶是不是有情況。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:14''

滕玲玲│聊城市第二人民醫(yī)院

2018/05/28收聽(470)

唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)的多嗎

"唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)不用過于的緊張，這種情況有可能在寶寶出生之后，會(huì)有基因方面的問題，也有可能不會(huì)有基因方面的問題，因?yàn)樗呛Y查的準(zhǔn)確幾率只能達(dá)到65%。如果為了優(yōu)生優(yōu)育做準(zhǔn)備，最好是再做一下無創(chuàng)DNA的檢查，無創(chuàng)DNA能夠準(zhǔn)確的判斷出胎兒，是否有基因方面的問題，無創(chuàng)DNA是通過化學(xué)檢測(cè)方式，抽取孕婦的血清，根據(jù)孕婦的孕周、身高、體重綜合分析評(píng)估胎兒，是否有基因方面的遺傳問題，能夠準(zhǔn)確的判斷出有21三體綜合征，或者18三體綜合征方面的情況，如果做無創(chuàng)DNA能通過，胎兒就可以順利的出生。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:10''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

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王德剛│中山市博愛醫(yī)院

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唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)哪個(gè)嚴(yán)重

唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)肯定比臨介風(fēng)險(xiǎn)要嚴(yán)重，預(yù)示著患有胎兒染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)更大。唐氏篩查是孕中期產(chǎn)前檢查項(xiàng)目，是通過檢測(cè)母體血清中的甲胎蛋白、游離雌三醇、絨毛膜促性腺激素水平來初步診斷胎兒有無21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的方法。以孕16-20周檢查為佳，因?yàn)樵摃r(shí)間段血清中的甲胎蛋白、游離雌三醇、絨毛膜促性腺激素的水平比較恒定，檢查結(jié)果較可靠。但唐氏篩查的特異性較差、個(gè)體差異較大、結(jié)果準(zhǔn)確性不高。無論是中風(fēng)險(xiǎn)還是高風(fēng)險(xiǎn)，都要繼續(xù)行無創(chuàng)基因檢查或羊水穿刺進(jìn)行檢測(cè)來確診。

語音時(shí)長(zhǎng)01:19''

郁樹亮│深圳市婦幼保健院

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唐篩結(jié)果臨界風(fēng)險(xiǎn)怎么辦

"生化唐篩結(jié)果臨界是指實(shí)際測(cè)得的概率低于閾值，但是高于1:1000，這時(shí)稱為臨界風(fēng)險(xiǎn)。既往對(duì)于臨界風(fēng)險(xiǎn)不做進(jìn)一步處理，當(dāng)作是陰性，現(xiàn)在有了胎兒無創(chuàng)DNA檢測(cè)，臨界風(fēng)險(xiǎn)建議進(jìn)一步做胎兒無創(chuàng)DNA檢測(cè)，抽媽媽血，從媽媽血中分離胎兒DNA成分，鑒別是否有胎兒染色體異常。如果胎兒無創(chuàng)DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步做羊水穿刺確診。"

語音時(shí)長(zhǎng)01:12''

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語音時(shí)長(zhǎng)01:21''

王建英│宿遷市人民醫(yī)院

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什么導(dǎo)致唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)

唐氏篩查只是篩查胎兒患有唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)性的高低，并不是一種確診試驗(yàn)。唐氏篩查出現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn)，說明胎兒有一定的患有唐氏綜合征的幾率，但不代表孩子一定患唐氏綜合征。導(dǎo)致篩查結(jié)果出現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn)的原因，考慮與進(jìn)行檢查時(shí)孕婦提供的實(shí)際年齡、末次月經(jīng)時(shí)間有關(guān)。進(jìn)行篩查時(shí)，如孕婦正處于感冒狀態(tài)下或者由于其他健康問題，如吸煙、患有胰島素依賴型糖尿病，或者長(zhǎng)時(shí)間休息不好等，都會(huì)影響篩查結(jié)果。出現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，孕婦不需要過分擔(dān)心，遵醫(yī)囑進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，明確診斷。

語音時(shí)長(zhǎng)01:11''

朱海燕│濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

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張露│山東省立醫(yī)院

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"唐篩結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)，說明胎兒有患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性，但是風(fēng)險(xiǎn)性不是很高。由于普通唐篩的篩查率僅為60%左右，存在一定的假陽性率和假陰性率。唐氏綜合征是指患兒存在嚴(yán)重智力低下、特殊面容、生活不能自理，臨床沒有好的治療方法。當(dāng)唐氏篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)的時(shí)候，建議孕婦根據(jù)自己的年齡、有沒有高因素等，選擇無創(chuàng)產(chǎn)前DNA篩查或羊水穿刺進(jìn)一步確診，一旦確診胎兒患有唐氏綜合征，建議及時(shí)終止妊娠。唐篩是在懷孕15-20周加6天之間做的一項(xiàng)重要的孕期篩查項(xiàng)目，建議孕婦應(yīng)當(dāng)規(guī)律產(chǎn)檢，均衡飲食，保障孕婦自身的健康和胎兒的健康發(fā)育。"

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"出現(xiàn)唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)并不嚴(yán)重，臨界風(fēng)險(xiǎn)提示寶寶可能存在遺傳基因方面的問題，也可能沒有遺傳基因方面的問題，做唐氏篩查的結(jié)果不能準(zhǔn)確的確定病情，因此出現(xiàn)這種結(jié)果時(shí)有必要再做進(jìn)一步的檢查?？梢宰鰺o創(chuàng)DNA的檢查，無創(chuàng)DNA是通過抽取孕婦的血清，根據(jù)孕婦的孕周、年齡、體重、身高綜合分析以判斷、評(píng)估胎兒的具體情況，可以通過孕婦血清內(nèi)人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和甲型胎兒蛋白的濃度綜合判斷。如果做無創(chuàng)DNA的檢查顯示有問題，還要做羊水穿刺的檢查，這才是最終的結(jié)果。如果羊水穿刺提示胎兒沒有問題，就可以讓寶寶出生，如果做羊水穿刺還不能通過，應(yīng)及時(shí)終止妊娠。"

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語音時(shí)長(zhǎng)01:32''

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