神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)纖維瘤病實際上是兩個概念，神經(jīng)纖維瘤病是指一種綜合征，這種綜合征包括各種各樣的臨床癥狀，其中主要一個臨床癥狀就是有神經(jīng)纖維瘤。并不是所有的神經(jīng)纖維瘤都能稱為神經(jīng)纖維瘤病，神經(jīng)纖維瘤病從發(fā)病機制上來說是一個基因性疾病，也就是基因發(fā)生了問題?；蛞坏┌l(fā)生了問題，就會在全身表現(xiàn)出各種各樣的臨床癥狀，包括神經(jīng)纖維瘤、牛奶咖啡斑、蝶骨大翼缺損或骨生長發(fā)育不良、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤等一系列臨床表現(xiàn)。
神經(jīng)纖維瘤病早期的臨床表現(xiàn)，往往患者出生以后有可能身上有咖啡斑，而且咖啡斑的數(shù)量還不少，因為正常人可以有1-2個咖啡斑，而神經(jīng)纖維瘤病的患者，咖啡斑會隨著年齡的增加而逐漸越來越多。對于神經(jīng)纖維瘤病的患者，出生以后有的嚴重患者早期也可以看到肢體上或者軀干、頭面部有神經(jīng)纖維瘤，隨著生長發(fā)育，在青春期的時候神經(jīng)纖維瘤的數(shù)量會逐漸增多。
