無創(chuàng)DNA檢測和羊水穿刺是兩種完全不同的技術方法，不存在孰好孰壞的問題，在臨床中應該嚴格掌握這兩種技術的適應證，發(fā)揮這兩種方法的技術優(yōu)勢。
對于有染色體平衡易位的孕婦，做胎兒無創(chuàng)DNA檢測就不合適，這種孕婦需要進行羊水穿刺來診斷。而對于有傳染性疾病攜帶的孕婦做羊水穿刺，可能會增加胎兒宮內感染的風險，此時無創(chuàng)DNA檢測對孕婦可能是更好的選擇，所以這兩種方法需要針對不同的人群選擇最合適的方法。
1、無創(chuàng)DNA檢測：其優(yōu)點是無創(chuàng)、安全，比血清學唐篩準確性更高，可以作為正常孕婦的一線篩查方案，缺點就是存在一定假陽性和假陰性的可能，不能作為診斷。同時，胎兒無創(chuàng)DNA檢測，目前只針對部分染色體進行篩查，不能針對所有的染色體進行檢測；
2、羊水穿刺：是一種侵入性的產前診斷，是一種有創(chuàng)操作，缺點是存在一定的流產、感染等風險，優(yōu)點是胎兒染色體病、單基因病的診斷金標準，可以檢測胎兒全部的染色體，甚至是全基因組。
