![[object Object]](https://file.youlai.cn/cnkfile1/M02/DC/5D/6D32E65D98DC16E283813A1EDA50DC5D.jpg?x-oss-process=image/resize,w_360,m_lfit)
PKU的意思是什么
2023-08-02 10:31:31播放：-
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PKU的意思是什么
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PKU是苯丙酮尿癥的英文縮寫，苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病。苯丙酮尿癥好發(fā)于近親結(jié)婚的后代，其疾病類型根據(jù)嚴(yán)重程度，可以分為經(jīng)典型苯丙酮尿癥、中度苯丙酮尿癥、輕度苯丙酮尿癥。
苯丙酮尿癥的病因，主要是由編碼苯丙氨酸羥化酶的基因突變所引起。臨床上可以表現(xiàn)為，生長發(fā)育和精神發(fā)育遲緩，神經(jīng)精神系統(tǒng)可以出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的抽搐以及癲癇。
年長患兒還可以出現(xiàn)行為