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脊髓性肌萎縮癥是由于遺傳基因異常引起的脊髓前角細(xì)胞變性，導(dǎo)致肢體肌萎縮、肌無力的一類疾病。脊髓性肌萎縮癥可以由多種基因突變導(dǎo)致，但一般特指由于運(yùn)動神經(jīng)元存活基因1，用字母表示即SMN1突變所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病。所以病因肯定和遺傳因素相關(guān)，而且也是主要原因。

誘發(fā)因素包括疲勞、過度的情緒變化、外傷、手術(shù)等。該病的癥狀表現(xiàn)和先天性肌營養(yǎng)不良以及進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、代謝性肌肉病等容易混淆，因此在臨床中需要注意鑒別。