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    羊穿和無(wú)創(chuàng)DNA的區(qū)別
    
            
    
                 2023-05-22 02:25播放 : 

                
    
                    
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    羊穿是明確診斷的有創(chuàng)產(chǎn)前診斷。無(wú)創(chuàng)DNA沒(méi)有創(chuàng)傷，抽孕孕婦的外周血分離胎兒細(xì)胞，來(lái)做產(chǎn)前篩查，它主查最重要的三條，21-三體、13-三體和18-三體，主要是查數(shù)目的異常，結(jié)構(gòu)的異常一般不能查。羊穿是取孕婦羊水中分離的胎兒細(xì)胞，做胎兒的染色體檢驗(yàn)，是最經(jīng)典的核型分析，做芯片檢查或者做測(cè)序，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。所以一個(gè)是篩查，一個(gè)是診斷，而且診斷和篩查完全不同，使用的人群和操作也不同。
    
                        
    
                    
    
                
    


                
    
                    
    
                        
    
                            
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    無(wú)創(chuàng)dna與羊穿的區(qū)別
    
    
    "無(wú)創(chuàng)DNA通過(guò)采取孕婦外周血10mL，采用現(xiàn)代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即21三體、18三體、13三體等風(fēng)險(xiǎn)率，其適用的孕周是孕12-24周。羊水穿刺是在超聲的引導(dǎo)下將一根長(zhǎng)針穿過(guò)孕婦子宮壁進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行檢測(cè)，其適用的孕周是16周至22周加6天。兩種方法各有優(yōu)點(diǎn)和缺點(diǎn)，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)方法簡(jiǎn)單，只需抽取靜脈血，檢出率也很高，能檢出99%。但是其檢測(cè)面窄，不能對(duì)全部染色體進(jìn)行篩查，目前僅針對(duì)21、18、13三體。對(duì)雙胎和嵌合體染色體異常無(wú)法檢測(cè)，必要時(shí)需要進(jìn)行羊水穿刺，但無(wú)創(chuàng)的檢測(cè)范圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病，無(wú)創(chuàng)DNA仍然屬于篩查項(xiàng)目。羊水穿刺能夠一次檢測(cè)46條染色體，還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病的檢測(cè)。其準(zhǔn)確率高，是染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，是目前檢測(cè)范圍最廣、準(zhǔn)確率最高的產(chǎn)前診斷技術(shù)之一。但是其有一定的風(fēng)險(xiǎn)，宮內(nèi)感染、母嬰血液接觸的風(fēng)險(xiǎn)。由于該項(xiàng)目有0.5%的幾率會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)，所以這就是羊水穿刺的缺點(diǎn)。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)02:14''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    周明芳│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院
    
        
    2020/06/04收聽(25584)
    
    
    

    

    
    
        
    
        
        
    
        
    
    
    



















    
    
    什么是無(wú)創(chuàng)DNA
    
    
    "無(wú)創(chuàng)DNA是目前重要的產(chǎn)前檢查手段，是指通過(guò)抽取孕婦的外周血提取胎兒DNA，采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)結(jié)合生物信息分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，也就是21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)率，對(duì)于胎兒是否患有先天性遺傳性疾病進(jìn)行判斷。無(wú)創(chuàng)DNA雖然準(zhǔn)確率高于唐氏篩查，但是仍然屬于篩查性質(zhì)的檢查，所以給出的結(jié)論是一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行對(duì)比，可以得出低風(fēng)險(xiǎn)或者是高風(fēng)險(xiǎn)。如果無(wú)創(chuàng)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，那么說(shuō)明胎兒患有先天性遺傳性疾病的概率比較高，但是不能作為確診性的依據(jù)，也不能根據(jù)無(wú)創(chuàng)的結(jié)果決定是不是保留胎兒。對(duì)于無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)需要進(jìn)一步做羊水穿刺進(jìn)行確診，羊水穿刺是確診的手段，如果羊水穿刺確定胎兒沒(méi)有問(wèn)題，就可以保留。如果羊水穿刺確定胎兒存在染色體疾病，就只能放棄妊娠。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:41''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    周明芳│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院
    
        
    2020/08/14收聽(61754)
    
    
    

    
























    
            
    
                    
    
    
    
    
    
                
                
        
    
    

    



 

    
	
    
		
    
			
			
    
				 
				
    
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