新生兒足跟血主要檢查各類遺傳代謝病，我國(guó)法定的足跟血檢查主要包括耳聾基因、新生兒甲狀腺減低癥與苯丙酮尿癥。部分國(guó)家覆蓋到7種遺傳代謝病，我國(guó)有機(jī)構(gòu)在各個(gè)城市進(jìn)行遺傳代謝的中間產(chǎn)物檢查，覆蓋約500多種常見(jiàn)的新生兒遺傳代謝病檢查，但目前家長(zhǎng)收到的血片檢查結(jié)果常指的是甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥與耳聾基因。
若新生兒有遺傳代謝病的可能，指標(biāo)會(huì)顯示異常，相應(yīng)的檢查結(jié)果會(huì)通過(guò)網(wǎng)絡(luò)通知家長(zhǎng)，使家長(zhǎng)帶新生兒到醫(yī)院再進(jìn)行采靜脈血復(fù)查。部分新生兒需要進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測(cè)、尿篩等檢查，由此對(duì)遺傳代謝病進(jìn)行篩查。
患甲狀腺功能減低癥的新生兒需要服用相應(yīng)的甲狀腺藥物進(jìn)行治療，患苯丙酮尿癥的新生兒在確診后需要服用相應(yīng)的治療奶粉。部分遺傳代謝疾病，如楓糖尿癥、戊二酸血癥等有機(jī)酸的異?；蛑舅岽x的異常，也較為多見(jiàn)。家長(zhǎng)需要完善遺傳信息，進(jìn)行基因診斷，及時(shí)對(duì)新生兒的飲食與奶方做出調(diào)整。
