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對于未達(dá)到矮小癥診斷標(biāo)準(zhǔn)的患者，首先可進(jìn)行骨齡檢測。若患者處于青春期，還需進(jìn)行子宮附件彩超或睪丸彩超的檢查。

對于確診為矮小癥的患者，則需進(jìn)行全面的體格檢查，并同樣進(jìn)行骨齡檢測。對于即將進(jìn)入或已進(jìn)入青春期的孩子，在骨齡檢測的基礎(chǔ)上，還需進(jìn)行子宮附件彩超和睪丸彩超的檢查。

此外，還需進(jìn)行一些基礎(chǔ)檢查。包括血常規(guī)，以判斷是否存在貧血；肝腎功能檢查，以評