寶寶基因異常分為多種情況，不同的基因異常，其所表現(xiàn)臨床癥狀一般不同，會出現(xiàn)不同的表現(xiàn)。
1、21三體：如21三體的寶寶，會表現(xiàn)為智力發(fā)育、運動發(fā)育落后、肌張力差，所有21三體的寶寶，都會表現(xiàn)肌張力過低。相應(yīng)牙齒生長發(fā)育差、智力發(fā)育相對落后。同時還有部分寶寶，容易得慢性粒細(xì)胞性白血?。?/span>
2、特納綜合征：對于特納綜合征的寶寶，其通常會存在矮小，以及性發(fā)育的一些異常；
3、普拉德-威利綜合征：對于15號染色體異常導(dǎo)致的普拉德-威利綜合征，部分寶寶會存在智力、運動發(fā)育落后，同時表現(xiàn)有一些性發(fā)育的異常、肥胖；
4、Alport綜合征：通常情況下，寶寶基因異常的情況不同，存在的表現(xiàn)也會不一樣，如Alport綜合征的寶寶，會存在慢性腎功能的不全，從母系來的X連鎖，還有常染色體隱性遺傳表現(xiàn)，都存在不一樣的表現(xiàn)。
