新生兒足跟血采血目的主要是為檢查常見遺傳代謝性疾病，比如苯丙酮尿癥或先天性甲狀腺功能減低癥等，每地區(qū)檢查項(xiàng)目可能有一定差異。足跟血篩查是國家免費(fèi)項(xiàng)目，主要為及時(shí)檢查出可通過及時(shí)治療而糾正的遺傳代謝病，如果延誤治療，可能對孩子造成重大影響，比如苯丙酮尿癥，如果沒及時(shí)發(fā)現(xiàn)，可能導(dǎo)致孩子生長發(fā)育落后、智力低下、頭發(fā)及眉毛顏色發(fā)白等表現(xiàn)。但如果出生后1個(gè)月內(nèi)，最遲不超過3個(gè)月開始治療，孩子就可完全正常發(fā)育，成為正常孩子。
足跟血篩查主要目的是及時(shí)發(fā)現(xiàn)幾種最常見，及如果不及時(shí)治療會發(fā)生嚴(yán)重并發(fā)癥，而及時(shí)治療后能徹底治愈的遺傳代謝病，以便盡早發(fā)現(xiàn)、盡早治療。除國家免費(fèi)篩查外，還可做自費(fèi)更多遺傳代謝病篩查。不過因其它遺傳代謝病相對發(fā)病幾率偏低，所以國家免費(fèi)篩查項(xiàng)目不能覆蓋那么多。目前很多地區(qū)國家免費(fèi)篩查項(xiàng)目都在逐步調(diào)整和增加，把常見疾病逐步納入到足跟血篩查里，以便更好早發(fā)現(xiàn)、早治療常見的遺傳代謝病，使孩子能得到及時(shí)治療。
