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一般缺維生素B₁₂，導(dǎo)致巨幼細胞性貧血。缺乏另一種維生素即葉酸，也會導(dǎo)致巨幼細胞性貧血，這是全身性疾病。除了貧血外，還會出現(xiàn)粒細胞巨變、分葉過多、巨核細胞改變。而全身各個系統(tǒng)、細胞，特別是增殖較快的細胞，如黏膜、皮膚細胞也發(fā)生病變。

巨幼細胞貧血是全身病變的血液學(xué)系統(tǒng)，人體代謝所需的維生素B₁₂全部由食物供給。在動物性食品當(dāng)中，含豐富維生素B₁₂的動物性食品主要見于動物肝臟、肉類、腎以及蛋奶制品等。

相對于葉酸，維生素B₁₂缺乏比較少見，主要見于絕對素食主義者、胃切除、胃腸道疾病回腸切除、慢性萎縮性胃炎等患者，通過影響維生素B₁₂的吸收。維生素B₁₂缺乏的實驗室檢查，主要是大細胞性貧血，此外其血清中的維生素B₁₂低于正常值，治療主要是補充維生素B₁₂。