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    遺傳病能治嗎
    
            
    
                 2023-01-09 11:36播放 : 

                
    
                    
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    目前絕大部分遺傳病不能完全治愈，只有少部分可以治愈，但多數(shù)遺傳病可以通過(guò)家長(zhǎng)和醫(yī)生的努力使患兒的病癥減輕或出現(xiàn)推遲，如小胖威利綜合征，即普拉德-威利綜合征。既往因?yàn)槭艿皆\斷、技術(shù)水平、醫(yī)生認(rèn)知度的限制，多數(shù)患兒剛出生時(shí)不能明確診斷，只有當(dāng)患兒肥胖以后才能診斷，此時(shí)患者生活質(zhì)量較差，減肥相對(duì)困難。
    隨著醫(yī)療的發(fā)展，現(xiàn)在普拉德-威利綜合征能在患兒滿月前明確診斷，經(jīng)過(guò)醫(yī)生與家長(zhǎng)的共同努力后，多數(shù)患者能保持較好的身材?？傊m然目前絕大部分遺傳病不能治愈，但通過(guò)醫(yī)生與家長(zhǎng)的努力，患兒的生活質(zhì)量能有顯著提升。
    
                        
    
                    
    
                
    


                
    
                    
    
                        
    
                            
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    什么是遺傳??？
    
    
    "遺傳病是指人的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變而導(dǎo)致的一類疾病，遺傳物質(zhì)主要包括染色體和基因，所以遺傳性疾病大體可以分為染色體病、基因病，單基因病和多基因病幾大類。染色體病是由于染色體的數(shù)目或者是結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變所導(dǎo)致的疾病，臨床上常見(jiàn)的有21-三體綜合征，就是先天愚型唐氏綜合征，主要會(huì)影響到孩子的智力和生長(zhǎng)發(fā)育，表現(xiàn)出先天愚型的癥狀、還有性染色體的數(shù)目結(jié)構(gòu)異常，會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)性腺發(fā)育不良，性發(fā)育不全的表現(xiàn)。單基因病就是由于基因突變，而遺傳物質(zhì)改變了所導(dǎo)致的一類疾病，常見(jiàn)的有先天性的耳聾、色盲、血友病、白化病等等，屬于單個(gè)基因突變所導(dǎo)致的疾病，多基因病變是由兩個(gè)或者兩個(gè)以上的基因突變，加上環(huán)境因素的誘發(fā)所出現(xiàn)的一類疾病。像常見(jiàn)的唇腭裂、先天性心臟病，包括糖尿病、高血壓都可能屬于多基因的遺傳病。由于遺傳物質(zhì)是可以代代相傳的，所以遺傳病的重要的特點(diǎn)就是會(huì)向下一代遺傳。\r"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:31''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    宋婕萍│湖北省婦幼保健院
    
        
    2017/07/26收聽(tīng)(39064)
    
    
    

    


    
    
    遺傳病有哪些
    
    
    "目前已經(jīng)知道的遺傳性疾病超過(guò)3000種，估計(jì)每100個(gè)新生兒中就有3-10個(gè)患有不同程度的遺傳病。遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三類，單基因遺傳病是一對(duì)遺傳基因突變引起的疾病，具有這種基因的人一般都會(huì)發(fā)病，也就是說(shuō)在單基因遺傳病中，遺傳因素起了決定性的作用，而環(huán)境因素基本不起作用，比如說(shuō)家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥、成骨不全癥、牛皮癬、家族性高膽固醇血癥、多囊腎、血友病、苯丙酮尿癥等等。多基因遺傳病是遺傳信息通過(guò)兩對(duì)以上的致病基因的累及效應(yīng)所致的遺傳病，其遺傳較多的受環(huán)境因素的影響，比如原發(fā)性高血壓、冠心病、糖尿病、支氣管哮喘、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等等。染色體病是因?yàn)槿旧w數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常所致的遺傳病，這類遺傳病一般出生后即可發(fā)生一些軀體器官和結(jié)構(gòu)異常，常常伴有精神和智能的障礙，比如先天愚型、先天性卵巢發(fā)育不全癥、兩性畸形等等。 "
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:51''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    吳金玲│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
    
        
    2020/04/30收聽(tīng)(88964)
    
    
    

    
























    
    
    魚鱗病是遺傳病嗎
    
    
    "通常所說(shuō)的魚鱗病多數(shù)都是指先天的遺傳性魚鱗病，魚鱗病是一組角化異常的遺傳性皮膚病，主要的表現(xiàn)是皮膚干燥和有片狀、魚鱗狀的鱗屑。魚鱗病可以分為先天性魚鱗病和獲得性魚鱗病兩大類，普通說(shuō)的魚鱗病是指先天性的從小就發(fā)生的魚鱗病，屬于一種遺傳性的疾病，分為很多種類，包括尋常性魚鱗病、性連鎖魚鱗病、板層狀魚鱗病等，它們都是有遺傳性的，都是由于調(diào)控皮膚角化的基因突變所導(dǎo)致的。但是也有一大類后天的成年以后發(fā)生的魚鱗病叫獲得性魚鱗病，它們是由于某些疾病影響到了皮膚角化所形成的，常見(jiàn)的原因包括惡性腫瘤，比如淋巴瘤、骨髓瘤等，還有就是感染，比如麻風(fēng)、艾滋病等，一些免疫性的疾病，比如紅斑狼瘡、皮肌炎也可以表現(xiàn)出后天的魚鱗病。另外，營(yíng)養(yǎng)缺乏，比如缺乏維生素A、必需脂肪酸缺乏，甚至藥物反應(yīng)也都可以引起魚鱗病，所以魚鱗病中有一部分從小發(fā)生的是先天性遺傳病，另外還有一部分是后天的成人發(fā)病的，這個(gè)就不是遺傳病了。"
    
    
    
        
    

                                
                


            
        
    
            
    
                
              語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng)01:26''
            
    
        
    
        
    
    
    
    
    
        
    吳劍波│武漢大學(xué)中南醫(yī)院
    
        
    2020/11/30收聽(tīng)(83510)
    
    
    

    
















    
            
    
                    
    
    
    
    
    
                
                
        
    
    

    



 

    
	
    
		
    
			
			
    
				 
				
    
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