河南省人民醫(yī)院
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常染色體隱性遺傳病是指遺傳疾病以常染色體隱性遺傳的方式向下一代傳遞,其特點(diǎn)如下:
1、與性別無關(guān),其致病基因是位于常染色體,即與性染色體相對(duì)應(yīng)的常染色體,所以男孩、女孩都可以發(fā)??;
2、只有兩條染色體都出現(xiàn)問題或者兩條染色體上的基因都出現(xiàn)問題時(shí)才會(huì)發(fā)病。常染色體隱性遺傳疾病,表現(xiàn)為患者父母雙方正常,或者患者父母上下幾代都正常,但是患者父母可以反復(fù)出現(xiàn)生育同一疾病孩子的情況。
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常染色體隱性遺傳病屬于單基因遺傳病,通常是一對(duì)常染色體上,同時(shí)存在隱性遺傳基因的患者才可能發(fā)病... 李敬│山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院 2023/05/04播放(68598)
常染色體隱性遺傳病屬于單基因遺傳病,通常是一對(duì)常染色體上,同時(shí)存在隱性遺傳基因的患者才可能發(fā)病...
李敬│山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院
2023/05/04播放(68598)
在單基因病中常染色體隱性遺傳病發(fā)生概率最高,23對(duì)染色體只有一對(duì)是性染色體,22對(duì)是常染色體。... 紀(jì)妍│惠州市中心人民醫(yī)院 2023/05/09播放(68790)
在單基因病中常染色體隱性遺傳病發(fā)生概率最高,23對(duì)染色體只有一對(duì)是性染色體,22對(duì)是常染色體。...
紀(jì)妍│惠州市中心人民醫(yī)院
2023/05/09播放(68790)
"正常人的染色體有23對(duì),其中含22對(duì)常染色體,一對(duì)性染色體,性染色體與性別有關(guān),常染色體與性別無關(guān),男女共有。一種遺傳病的遺傳基因位于常染色體上的,叫常染色體遺傳病,遺傳方式有顯性遺傳和隱性遺傳,這些遺傳病由兩個(gè)基因控制,其中一個(gè)基因來自父親,一個(gè)基因來自母親。通常顯性基因用大寫字母表示,比如A表示;隱性基因用小寫字母表示,比如a表示。如果基因是雜合的Aa,沒有表現(xiàn)出疾病,純合的aa表現(xiàn)出疾病,就說明這種疾病是由隱性基因來控制的,也就是常染色體隱性遺傳病,多與近親結(jié)婚有關(guān),比如白化病、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、半乳糖血癥等疾病。如果父母的基因都是雜合的Aa,沒有患病,子女患病的幾率是1\/4。"
潘永利│鄭州人民醫(yī)院
2019/03/11收聽(34044)
常隱性遺傳病應(yīng)為常染色體隱性遺傳病,其遺傳控制疾病發(fā)生的基因位于第1-22號(hào)常染色體上,其遺傳... 李聰敏│河南省人民醫(yī)院 2023/03/30播放(35720)
常隱性遺傳病應(yīng)為常染色體隱性遺傳病,其遺傳控制疾病發(fā)生的基因位于第1-22號(hào)常染色體上,其遺傳...
李聰敏│河南省人民醫(yī)院
2023/03/30播放(35720)
"常染色體隱性遺傳性疾病,大約有1200多種,臨床上最最常見的有以下幾種:苯丙酮尿癥、胰腺囊性纖維化、先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、廉狀細(xì)胞貧血、范可尼綜合征、白化病、半乳糖血癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、先天性乳糖酶缺乏、葡萄?半乳糖吸收不良癥、遺傳性果糖不耐受、糖原累積病型、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、丙戊酸血癥、先天性高氨血癥等等。在常染色體隱性遺傳中,如果父母同是雜合子,下一代將有1\/4的機(jī)會(huì)生出患病的子代。所以對(duì)一些先天性代謝性的缺陷,檢出攜帶者也是一種有效的預(yù)防措施,可以防止患病兒童的出生,提高出生兒童的生活質(zhì)量。"
潘瑋│無錫市中醫(yī)醫(yī)院
2019/05/22收聽(46738)
"白化病屬于常染色體隱性遺傳病,它主要有家族性的,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。白化病遺傳家譜,患者雙方均攜帶白化病基因,本身不發(fā)病,如果夫妻雙方同時(shí)間所攜帶的致病基因傳給子女,子女就會(huì)患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳,是由于母親所攜帶的白化病基因傳給兒子才會(huì)發(fā)病,傳給女兒時(shí)一般是不發(fā)病的。白化病主要是由于絡(luò)氨酸酶缺乏或者是功能減退引起的一種皮膚及附屬器官的黑色素細(xì)胞破壞、黑色素細(xì)胞合成障礙,導(dǎo)致了遺傳性白斑病。目前沒有有效的治療方法,只能是通過預(yù)防去減輕痛苦。"
牛國(guó)偉│揭陽(yáng)市榕城區(qū)人民醫(yī)院
2018/06/27收聽(16772)
常染色體隱性遺傳病是指由常染色體上一對(duì)隱性等位基因控制性狀的遺傳病。如果疾病的致病基因是隱性,... 李莉│銀川市婦幼保健院 2023/02/11播放(54764)
常染色體隱性遺傳病是指由常染色體上一對(duì)隱性等位基因控制性狀的遺傳病。如果疾病的致病基因是隱性,...
李莉│銀川市婦幼保健院
2023/02/11播放(54764)
"白化病屬于常染色體的隱性遺傳疾病,它主要有一定的家族性,常常發(fā)生在近親結(jié)婚的人群當(dāng)中。白化病的遺傳家譜,患者的雙親均可以攜帶白化病的基因,但本身不發(fā)病。如果夫妻雙方同時(shí)將攜帶的基因傳給子女,子女就會(huì)患病。如果是眼部的白化病,一般是X連鎖隱性遺傳,母親攜帶的白化病基因傳給兒子時(shí)才會(huì)發(fā)病,傳給女兒時(shí)一般不發(fā)病。所以,白化病是一種伴性的遺傳性疾病,目前沒有太好的治療手段,只能通過預(yù)防以減輕痛苦。"
劉洪君│沈陽(yáng)市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2018/12/18收聽(69800)
大部分白化病為常染色體隱性遺傳,此時(shí)主要指眼皮膚白化病。此外,少部分的白化病類型,如眼白化病,... 魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院 2023/04/12播放(63432)
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魏愛華│首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
2023/04/12播放(63432)
常染色體遺傳病是指定位于常染色體上的基因突變導(dǎo)致的疾病,包括常染色體隱性遺傳病和常染色體顯性遺... 李敬│山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院 2023/05/11播放(77104)
常染色體遺傳病是指定位于常染色體上的基因突變導(dǎo)致的疾病,包括常染色體隱性遺傳病和常染色體顯性遺...
2023/05/11播放(77104)
正常人的染色體為23對(duì)46條,其中包括2條性染色體,男孩的性染色體一般為XY,女孩為YY,剩下... 鄒朝春│浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 2023/01/14播放(62898)
正常人的染色體為23對(duì)46條,其中包括2條性染色體,男孩的性染色體一般為XY,女孩為YY,剩下...
鄒朝春│浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
2023/01/14播放(62898)
"常染色體遺傳病是位于常染色體上的致病基因引起的,所以它有如下的一些特點(diǎn),首先如果是顯性基因,只要體內(nèi)有1個(gè)致病基因存在,就會(huì)發(fā)病,雙親之一是患者就會(huì)遺傳給他們的子女,子女中有半數(shù)可能就會(huì)發(fā)病,若雙親都是患者,他們的子女應(yīng)該有3\/4的可能發(fā)病幾率,如果雙親都是致病基因的純合子,他們子女就會(huì)全部發(fā)病,這種疾病與性別是沒有關(guān)系的,這和性染色體異常不一樣,所以男女發(fā)病的機(jī)會(huì)是對(duì)等的。在1個(gè)患者的家族中,可以連續(xù)幾代都出現(xiàn)這樣的情況。有的時(shí)候由于環(huán)境的改變,致病基因的作用也不一定能表現(xiàn)出來,有一些本應(yīng)該發(fā)病的患者,他可以表現(xiàn)為,只是表型正常,他們的子女仍然有1\/2可能的發(fā)病率,而且會(huì)出現(xiàn)隔代遺傳的現(xiàn)象,一些沒有患病的子女,他們和正常人結(jié)婚,后代一般不會(huì)出現(xiàn)相同的癥狀。"
金昌博│上海市第一婦嬰保健院
2019/07/19收聽(90634)
"常染色體顯性遺傳病是指控制疾病的致病基因是位于常染色體上的。人類的染色體一共有23對(duì),其中22對(duì)是常染色體,1對(duì)是性染色體,如果致病基因是在常染色體上面,這個(gè)疾病的遺傳就跟性別沒有什么關(guān)系,也就是男孩女孩的發(fā)病幾率基本上是一樣的,顯性基因是指這個(gè)基因只要存在一個(gè)就可能出現(xiàn)臨床癥狀,因?yàn)槿旧w都是一對(duì),如果只有一條染色體上攜帶了致病基因,如果是顯性遺傳的方式,攜帶了致病基因就會(huì)表現(xiàn)出臨床癥狀,只要有一個(gè)基因出現(xiàn)癥狀,生育孩子的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就有50%,因?yàn)橛幸话氲目赡馨堰@一條有致病基因的染色體遺傳給下一代,如果他的下一代遺傳到了這條有問題的染色體就會(huì)出現(xiàn)癥狀,所以發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn),遺傳的風(fēng)險(xiǎn)是50%,是很高的。常見的常染色體顯性遺傳病在生活當(dāng)中見到比較多的侏儒癥,醫(yī)學(xué)上又稱之為先天性的軟骨發(fā)育不良,就是顯性遺傳,也就是侏儒癥的患者生育子女,發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)就有50%。有一半的孩子也會(huì)表現(xiàn)出侏儒癥的癥狀,這就是常染色體顯性遺傳病的特征。\r"
宋婕萍│湖北省婦幼保健院
2017/07/26收聽(47362)
對(duì)于常染色體隱性遺傳,主要是指控制遺傳性狀或遺傳病基因位于常染色體,性質(zhì)是隱性,在雜合狀態(tài)時(shí)不... 劉日明│煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院 2023/11/02播放(98538)
對(duì)于常染色體隱性遺傳,主要是指控制遺傳性狀或遺傳病基因位于常染色體,性質(zhì)是隱性,在雜合狀態(tài)時(shí)不...
劉日明│煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院
2023/11/02播放(98538)
身體中有一種染色體,稱為常染色體,又稱為體染色體,在生物體細(xì)胞中除了與決定性別有關(guān)的性染色體外... 左建中│湘潭市中心醫(yī)院 2023/02/15播放(64514)
身體中有一種染色體,稱為常染色體,又稱為體染色體,在生物體細(xì)胞中除了與決定性別有關(guān)的性染色體外...
左建中│湘潭市中心醫(yī)院
2023/02/15播放(64514)
"常染色體顯性遺傳病有:先天性軟骨發(fā)育不良、多囊腎、舞蹈病、家族性高膽固醇血癥\/高脂蛋白血癥、多指(趾)癥、并指(趾)癥、結(jié)節(jié)性硬化病、多發(fā)性家族結(jié)腸息肉癥、神經(jīng)纖維瘤病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、馬爾芬氏綜合征、威爾遜氏綜合征、結(jié)腸息肉、體質(zhì)性低血壓、橢圓形紅細(xì)胞增多癥、肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良、先天性肌強(qiáng)直、周期性麻痹等疾病。如果夫妻雙方其中一方有以上的顯性遺傳病,生育下一代時(shí),子女就會(huì)遺傳到這個(gè)致病基因,子女中有一半以上的發(fā)病幾率。所以夫妻之一有顯性遺傳病,建議在準(zhǔn)備生育前,一定要先到正規(guī)醫(yī)院產(chǎn)前檢查中心進(jìn)行染色體檢查,根據(jù)檢查結(jié)果遵醫(yī)囑選擇適合的方式孕育下一代。"
楊麗君│廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
2019/03/25收聽(70278)
常染色體顯性遺傳是指單個(gè)致病等位基因發(fā)生突變,所以又叫單基因遺傳病,簡(jiǎn)稱單基因病。根據(jù)其致病基... 李聰敏│河南省人民醫(yī)院 2023/11/10播放(79094)
常染色體顯性遺傳是指單個(gè)致病等位基因發(fā)生突變,所以又叫單基因遺傳病,簡(jiǎn)稱單基因病。根據(jù)其致病基...
2023/11/10播放(79094)
常染色體隱性遺傳疾病,屬于遺傳病的一種,比較常見的常染色體隱性遺傳疾病,有白化病、苯丙酮尿癥,... 鄭興邦│北京大學(xué)人民醫(yī)院 2023/04/12播放(45466)
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鄭興邦│北京大學(xué)人民醫(yī)院
2023/04/12播放(45466)
常見的常染色體顯性遺傳病包括多囊腎、神經(jīng)纖維瘤,而常染色體顯性遺傳病的種類較多。常染色體顯性遺... 顏軍昊│山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院 2023/04/29播放(95652)
常見的常染色體顯性遺傳病包括多囊腎、神經(jīng)纖維瘤,而常染色體顯性遺傳病的種類較多。常染色體顯性遺...
顏軍昊│山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院
2023/04/29播放(95652)
常染色體隱性遺傳病是一類單基因遺傳病,這類遺傳病的致病基因位于常染色體上,基因性狀是隱性的,即... 高超│河南省兒童醫(yī)院 2023/10/13播放(92846)
常染色體隱性遺傳病是一類單基因遺傳病,這類遺傳病的致病基因位于常染色體上,基因性狀是隱性的,即...
高超│河南省兒童醫(yī)院
2023/10/13播放(92846)
湖北婦幼保健院 宋婕萍
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