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    常染色體隱性遺傳病是怎么回事

    2023-04-09 17:58播放 :

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    常染色體隱性遺傳病是指遺傳疾病以常染色體隱性遺傳的方式向下一代傳遞,其特點(diǎn)如下:

    1、與性別無關(guān),其致病基因是位于常染色體,即與性染色體相對(duì)應(yīng)的常染色體,所以男孩、女孩都可以發(fā)??;

    2、只有兩條染色體都出現(xiàn)問題或者兩條染色體上的基因都出現(xiàn)問題時(shí)才會(huì)發(fā)病。常染色體隱性遺傳疾病,表現(xiàn)為患者父母雙方正常,或者患者父母上下幾代都正常,但是患者父母可以反復(fù)出現(xiàn)生育同一疾病孩子的情況。

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    "常染色體顯性遺傳病是指控制疾病的致病基因是位于常染色體上的。人類的染色體一共有23對(duì),其中22對(duì)是常染色體,1對(duì)是性染色體,如果致病基因是在常染色體上面,這個(gè)疾病的遺傳就跟性別沒有什么關(guān)系,也就是男孩女孩的發(fā)病幾率基本上是一樣的,顯性基因是指這個(gè)基因只要存在一個(gè)就可能出現(xiàn)臨床癥狀,因?yàn)槿旧w都是一對(duì),如果只有一條染色體上攜帶了致病基因,如果是顯性遺傳的方式,攜帶了致病基因就會(huì)表現(xiàn)出臨床癥狀,只要有一個(gè)基因出現(xiàn)癥狀,生育孩子的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就有50%,因?yàn)橛幸话氲目赡馨堰@一條有致病基因的染色體遺傳給下一代,如果他的下一代遺傳到了這條有問題的染色體就會(huì)出現(xiàn)癥狀,所以發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn),遺傳的風(fēng)險(xiǎn)是50%,是很高的。常見的常染色體顯性遺傳病在生活當(dāng)中見到比較多的侏儒癥,醫(yī)學(xué)上又稱之為先天性的軟骨發(fā)育不良,就是顯性遺傳,也就是侏儒癥的患者生育子女,發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)就有50%。有一半的孩子也會(huì)表現(xiàn)出侏儒癥的癥狀,這就是常染色體顯性遺傳病的特征。\r"

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