唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，患兒在出生后，可出現(xiàn)比較明顯的特殊面容和發(fā)育落后癥狀。特殊面容表現(xiàn)為皮膚較細(xì)膩、眼距較寬，即眼睛間的距離比正常人更寬，眼裂較小，且經(jīng)?？砂橛斜橇狠^塌陷情況?；純合矚g將舌頭伸到嘴外，形成喜吐舌的表情。手的皮紋可能存在異常情況，常見表現(xiàn)為通貫掌。
唐氏患兒可合并其他先天性畸形，如先天性心臟病，也可能存在肝臟、腎臟等其他臟器的先天性畸形，智力發(fā)育通常也相對較落后。早期患兒可能肌張力較低，表現(xiàn)為抬頭、翻身、做、爬、站立等大運(yùn)動，都比正常兒童晚幾個月，甚至1年以上。通?？筛鶕?jù)特殊的面容、智力發(fā)育、運(yùn)動發(fā)育水平，初步判斷唐氏患兒，之后通過染色體檢查，可進(jìn)行確診。
