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    21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)怎么回事

    2023-04-25 17:06播放 :

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    21-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn),即進(jìn)行孕中期唐氏篩查,結(jié)果提示患21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)較高。唐氏篩查是通過(guò)孕婦血清生化指標(biāo),包括甲胎蛋白、游離雌三醇等,結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重,最后估算出胎兒患21-三體綜合征可能性。高風(fēng)險(xiǎn)只是可能性,并不是胎兒一定有問題,所以拿到結(jié)果以后,一定要去正規(guī)產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷也有幾種方式,如果是孕中期唐氏篩查,拿到結(jié)果應(yīng)還在孕中期,這時(shí)需要抽羊水,通過(guò)羊水培養(yǎng)可以檢測(cè)胎兒染色體是否正常,是否患有21-三體綜合征。如果確實(shí)患有21-三體綜合征,建議終止妊娠。如果羊水穿刺結(jié)果提示胎兒染色體正常,則并無(wú)問題,可以繼續(xù)妊娠。

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    "21-三體綜合征又叫先天愚型,是人類發(fā)現(xiàn)最早,最常見的常染色體畸形病變,一般孩子出生以后有特殊的面容,臨床主要特征為智力落后,特殊的面容,體格發(fā)育落后,另外可以伴有多發(fā)的畸形。孩子出生以后一般有特殊的面容,出生的時(shí)候可以明顯的表現(xiàn)出眼距寬、眼裂小,孩子的外眼角上斜,常見晶狀體混濁、鼻梁低平、外耳比較小,另外經(jīng)常張口伸舌、流口水比較多。頭顱比較小、顱縫較寬、前囟比較大,而且囟門關(guān)閉的比較延遲,頭發(fā)比較細(xì)軟而且少。脖子比較短,經(jīng)常處于嗜睡狀,可以伴有明顯的喂養(yǎng)困難。21-三體綜合癥的孩子通常伴有智能低下,隨著年齡的增大逐漸明顯,智商比較低。另外孩子出現(xiàn)了明顯的體格發(fā)育遲緩,由于孩子的軟骨發(fā)育不良,氣管發(fā)育遲緩,身材矮小、四肢短,孩子的骨齡常落后于實(shí)際的年齡,孩子出牙延遲。另外孩子四肢短,由于韌帶松弛關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲,手指比較短粗。另外孩子多發(fā)的畸形,通常伴有先天性的心臟病,其次是先天性的消化道畸形,另外還有視力障礙,甲狀腺功能減退這些明顯的并發(fā)癥。"

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