女性染色體的異常癥狀,不同異常類型差別較大,具體如下:
1、染色體結構異常:比如染色體羅氏易位、平衡易位、臂間倒位、臂內(nèi)倒位等情況,由于染色體只是結構發(fā)生異常,并不存在遺傳物質(zhì)顯著增加或者缺失,多數(shù)不會存在身體發(fā)育或智力方面的問題。但由于結構異常,導致女性在懷孕時,胚胎染色體異常的風險顯著增加,進而容易出現(xiàn)反復的自然流產(chǎn)、胚胎停育、胎兒發(fā)育畸形等情況。還有部分染色體微缺失、微重復等結構的異常,可能會出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、語言發(fā)育遲緩、身體多個器官組織發(fā)生異常;
2、染色體數(shù)目異常:比如常見的45X,由于少一條X,女性會出現(xiàn)卵巢功能早衰、卵巢功能較差的情況,進而表現(xiàn)為身材矮小、月經(jīng)不正常、閉經(jīng)、生育能力顯著下降。