河南省人民醫(yī)院
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21號染色體高風險的原因具體如下：
1、真陽性，即患兒真正患有21號染色體三體疾病，所以篩查時會出現(xiàn)21染色體高風險；
2、假陽性，即患兒實際上21號染色體正常，但是篩查時依然出現(xiàn)高風險，主要是因為目前采用的血清學篩查方法準確度比較有限，母體身高、體重，孕周，甚至是否抽煙、是否有糖尿病等很多因素，都可以對21染色體篩查的結果造成影響，因此如果出現(xiàn)21號染色體篩查高風險，也不要緊張，只有一小部分的孩子是真正的21號染色體三體。
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21三體綜合征的高風險的原因有以下：21三體綜合征是親代的生殖細胞在減數(shù)分裂的過程中發(fā)生不分離。它的高風險原因有：1、孕母的年齡越大，風險也就越高，可能和孕母卵子老化有關。2、人類染色體對輻射比較敏感，孕母接觸放射線以后其子代發(fā)生染色體畸變的危險性也就相應增加，所以在孕期特別是孕早期應該避免接觸放射線。3、傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風疹、肝炎病毒等都可以引起染色體的斷裂，造成胎兒染色體畸變。4、許多化學性藥物、抗代謝藥物和毒物都可以導致染色體的畸變。此外，比如遺傳因素、自身免疫性疾病也是21三體綜合征的高風險原因。
韓潔│聊城市第二人民醫(yī)院
2018/09/10收聽(80046)
"在妊娠16-18周的時候常規(guī)要抽取母體外周血進行胎兒染色體異常的一個血清生化學篩查，也就是常說的唐氏篩查，檢測項目包括21三體綜合征、18三體綜合征和開放性神經管畸形。如果21三體綜合癥的檢測風險處于高風險的區(qū)域要進一步做產前診斷，有一定的風險、比例發(fā)生胎兒染色體異常，也就是唐氏綜合征的。21三體綜合征的高風險要做產前診斷，現(xiàn)在檢測的方式是羊水穿刺染色體核型分析，是目前診斷胎兒染色體疾病的金標準。如果孕婦有羊水穿刺的禁忌癥或者擔心羊水穿刺造成流產、出血、感染等風險也可以選擇外周血的胎兒DNA檢測，也就是常說的無創(chuàng)DNA，對于21三體綜合征的檢出率也是比較高的。"
毛瀅│北京醫(yī)院
2019/09/19收聽(53190)
受精卵染色體數(shù)量是固定的，一共是23對染色體，其中包括一對性染色體，21號染色體是除性染色體以外的22對常染色體中的一種。如果胎兒的21號染色體異常，多數(shù)可以通過唐氏篩查的方式檢查出來。如果21號染色體多一條，稱為21三體，21三體被稱為唐氏兒，唐氏兒表現(xiàn)為嚴重智力低下，生活不能自理，伴有特殊面容。所以，在檢查出這種病證的時候很多醫(yī)生會建議孕婦選擇流產，而且此種病癥與孕婦懷孕年齡還有一定關系，孕婦懷孕時年齡越大，發(fā)病幾率就越高。
鹿志霞│濟南市中西醫(yī)結合醫(yī)院
2019/05/27收聽(75584)
21號染色體異常最常見的是21-三體綜合征，即唐氏綜合征。導致21號染色體異常的原因可能是先天... 毛瀅│北京醫(yī)院 2023/04/01播放(71994)
21號染色體異常最常見的是21-三體綜合征，即唐氏綜合征。導致21號染色體異常的原因可能是先天...
2023/04/01播放(71994)
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征或先天愚型，是染色體異常導致的疾病，即多了1條21號染色體。21... 李莉│銀川市婦幼保健院 2023/06/01播放(98648)
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征或先天愚型，是染色體異常導致的疾病，即多了1條21號染色體。21...
李莉│銀川市婦幼保健院
2023/06/01播放(98648)
21號染色體可能發(fā)生各種各樣的異常，具體表現(xiàn)如下：1、最常見的是21號染色體三體... 侯巧芳│河南省人民醫(yī)院 2023/02/13播放(87274)
21號染色體可能發(fā)生各種各樣的異常，具體表現(xiàn)如下：
1、最常見的是21號染色體三體...
侯巧芳│河南省人民醫(yī)院
2023/02/13播放(87274)
如果胎兒的21號染色體多一條為21三體綜合征，又稱唐氏綜合征，是常染色體遺傳變異引起的一種疾病，比較嚴重。人體正常有46條染色體，21三體綜合征是染色體疾病，患兒表現(xiàn)為先天愚型，胎兒出生后會表現(xiàn)為先天性智障，同時合并多臟器畸形和軀體結構異常。染色體疾病在出生后沒有良好的治療方法，而且患兒出生后生活能力低下，所以在孕期通過羊水穿刺等確診為唐氏綜合征時建議孕婦及時地做引產手術。
2020/04/17收聽(52548)
21號染色體單體或缺失是出現(xiàn)染色體異常，也就是21-三體綜合征，是最常見的染色體畸形所引起的疾病。21號染色體出現(xiàn)異常是由于在胚胎發(fā)育的細胞分裂中，精細胞或者卵細胞分裂出現(xiàn)異常，導致出現(xiàn)21號染色體單體或者出現(xiàn)缺失。在孕期檢查中，通過NT檢查、唐氏綜合征篩查，以及大排畸檢查、無創(chuàng)DNA等容易發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常的胎兒，最終確診是靠羊水穿刺確定。一旦確診建議最好終止妊娠，因為21染色體性疾病的患兒一旦出生，目前沒有方法治愈，患兒出現(xiàn)智力低下、特殊面容以及其他疾患，生活不能自理，給家庭和社會造成很大的負擔。
周明芳│首都醫(yī)科大學附屬北京地壇醫(yī)院
2020/03/10收聽(90804)
21號染色體三體型指的是有3條21號染色體，比正常的情況下多了1條21號染色體。人的染色體正常... 李敬│山東大學附屬生殖醫(yī)院 2023/04/13播放(36724)
21號染色體三體型指的是有3條21號染色體，比正常的情況下多了1條21號染色體。人的染色體正常...
李敬│山東大學附屬生殖醫(yī)院
2023/04/13播放(36724)
"21三體綜合征又稱唐氏綜合征，是一種常染色體疾病，發(fā)病率隨著母親生育年齡的增大而增高。尤其是當母親年齡大于35歲時，發(fā)病率明顯增高，可以達到1\/360。本病主要的特點為智力低下，具有特殊的面容，比如鼻梁低、眼距寬、眼裂小、耳朵小、常張口伸舌等。生長發(fā)育遲緩，可以伴有多種畸形，約50%的病兒伴有先天性的心臟病，還可以有胃腸道畸形、無肛、唇裂、腭裂、多指等。免疫功能低下，則容易感染，易患白血病。男孩可以有隱睪、小陰莖、沒有生殖能力，女童性發(fā)育延遲，少數(shù)可以生育。本病目前尚無有效的治療方法，但是盡早開始訓練與教育，可以促進病兒的智能發(fā)育和體能的改善。"
李艷梅│沈陽市紅十字會醫(yī)院
2018/09/16收聽(52772)
21號染色體三體綜合征即21-三體綜合征，又稱唐氏綜合征，是指21號染色體多1條，由2條變?yōu)?... 李敬│山東大學附屬生殖醫(yī)院 2023/10/26播放(52534)
21號染色體三體綜合征即21-三體綜合征，又稱唐氏綜合征，是指21號染色體多1條，由2條變?yōu)?...
2023/10/26播放(52534)
"21-染色體三體綜合征又稱先天愚型，是最常見的常染色體疾病，病人細胞多了一個小的繼足染色體，就是21號染色體，因此稱21-三體綜合征。21-三體綜合征表現(xiàn)為特殊的容貌，在出生的時候已經有比較明顯的表現(xiàn)，如眼距寬、眼裂小、眼外斜、內眥贅皮、鼻根低平、耳小耳圓、舌厚常伸出口外。21-三體綜合征最主要的是智力落后，程度不一，大部分有智能發(fā)育障礙，隨著年齡的增長日益明顯。另外，還可以表現(xiàn)為體格發(fā)育遲緩，孩子的身長和體重比正常兒童低，生后體格發(fā)育、動作發(fā)育均出現(xiàn)遲緩、身材矮小、肌張力低下、腹膨隆。另外，可以出現(xiàn)通貫手，伴有各種先天性的心臟病、消化道畸形、唇腭裂、多指等，所以要做好孕期保健，避免21-三體綜合癥的寶寶出生。"
張忠浩│首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院
2020/10/22收聽(34164)
胎兒性染色體高風險，通常是指在進行無創(chuàng)DNA檢查的時候，提示胎兒性染色體異常高風險，包括胎兒染... 廖世秀│河南省人民醫(yī)院 2023/11/24播放(69686)
胎兒性染色體高風險，通常是指在進行無創(chuàng)DNA檢查的時候，提示胎兒性染色體異常高風險，包括胎兒染...
廖世秀│河南省人民醫(yī)院
2023/11/24播放(69686)
18三體綜合征還有21三體綜合征是胎兒最容易患的兩種染色體疾病，無創(chuàng)DNA是一種高級的篩查，可以篩查18三體綜合征、21三體綜合征，還有13三體綜合征的一個發(fā)病概率。如果無創(chuàng)做18染色體的風險是高風險，這個情況是有問題的。因為無創(chuàng)的準確度比唐氏篩查本來就已經高了很多，說明寶寶是18三體綜合征患兒的概率非常高。建議及時去優(yōu)生遺傳科就診，盡早的進行羊水穿刺檢查，羊水穿刺對于染色體疾病的診斷還是非常準確的，最終以羊水穿刺的結果為準。
趙維巍│湘潭市婦幼保健院
2019/09/24收聽(77926)
"染色體異常大部分是隨機發(fā)生的，就是在受精卵形成過程中染色體重新組合、分配，因為某些不明的原因發(fā)生異常，造成染色體數(shù)目或結構的異常。數(shù)目異常的是三體，包括21-三體綜合征、18-三體綜合征等，其中的21-三體綜合征最常見。21-三體綜合征沒有明顯的遺傳性，第一次懷21-三體綜合征的胎兒，往往第二次正常。結構異常包括染色體片段的缺失、重復等，結構異常對小孩不會造成明顯的影響，對于結構異常的要查父母雙方的染色體。如果父母雙方染色體也有類似的結構異常，父母雙方又是正常的表型，這種結構異常危險性更低。"
趙曉東│北京醫(yī)院
2019/08/24收聽(44672)
18號染色體三體綜合征即18-三體綜合征，高風險指在進行唐氏篩查或者無創(chuàng)DNA篩查時，發(fā)現(xiàn)18... 李敬│山東大學附屬生殖醫(yī)院 2023/10/08播放(91280)
18號染色體三體綜合征即18-三體綜合征，高風險指在進行唐氏篩查或者無創(chuàng)DNA篩查時，發(fā)現(xiàn)18...
2023/10/08播放(91280)
無創(chuàng)性染色體高風險的寶寶是否能要，還需要做進一步檢查之后才能確定。如果進一步羊水穿刺沒有問題，... 李敬│山東大學附屬生殖醫(yī)院 2023/07/25播放(38412)
無創(chuàng)性染色體高風險的寶寶是否能要，還需要做進一步檢查之后才能確定。如果進一步羊水穿刺沒有問題，...
2023/07/25播放(38412)
所謂的唐氏篩查指的是在懷孕中期，通過女性外周靜脈血來采集，通過檢測特殊的幾個血清生化學指標來進... 程嬌影│中日友好醫(yī)院 2024/01/09播放(25913)
所謂的唐氏篩查指的是在懷孕中期，通過女性外周靜脈血來采集，通過檢測特殊的幾個血清生化學指標來進...
程嬌影│中日友好醫(yī)院
2024/01/09播放(25913)
染色體異常，既可以是源自父母雙方存在著染色體異常，也可以是父母雙方正常，子代染色體發(fā)生突變，常... 李敬│山東大學附屬生殖醫(yī)院 2023/03/17播放(33923)
染色體異常，既可以是源自父母雙方存在著染色體異常，也可以是父母雙方正常，子代染色體發(fā)生突變，常...
2023/03/17播放(33923)
染色體易位，既可以為父母雙方遺傳，也可以是個體發(fā)生突變，同時和接觸放射線及有毒、有害物質，也有... 李敬│山東大學附屬生殖醫(yī)院 2023/03/13播放(49096)
染色體易位，既可以為父母雙方遺傳，也可以是個體發(fā)生突變，同時和接觸放射線及有毒、有害物質，也有...
2023/03/13播放(49096)
銀川市婦幼保健院 哈迎春
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廣東順德婦幼保健院 張秀群
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鄭州人民醫(yī)院 田兆華
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